試題點評：早產(chǎn)兒的適中溫度。
第六章 遺傳性疾病
【歷年考題點津】
1．苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是
A
．驚厥
B．智能發(fā)育落后
C．肌張力增高
D．毛發(fā)皮膚色澤變淺
E．尿和汗液有鼠臭味
答案：B
2．男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為
A．聽力測定
B．胸部X線檢查
C．肝功能測定
D．染色體檢查
E．腹部B型超聲檢查
答案：D
試題點評：本患兒外貌為21-三體綜合征的特殊面容。本病確診依靠染色體檢查
(3～4題共用備選參考答案）
A． Down綜合征（21-三體綜合征）
B．軟骨發(fā)育不良
C．先天性甲狀腺功能減低癥
D．佝僂病
E．苯丙酮尿癥
下列病例，最可能的診斷是
3．女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。
答案：A
4．男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。
答案：E
5．苯丙酮尿癥的遺傳形式為
A．常染色體顯性遺傳
B．常染色體隱性遺傳
C． X連鎖顯性遺傳
D． X連鎖隱性遺傳
E． X連鎖不完全顯性遺傳
答案：B
6．男，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性腦發(fā)育不全
D．苯丙酮尿癥
E．腦性癱瘓
答案：D
7．疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做
A． Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B．血清苯丙氨酸濃度測定
C．尿三氯化鐵試驗
D．尿甲苯胺藍(lán)試驗
E．苯丙氨酸耐量試驗
答案：C
8．易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A． 46，XY，-13，＋t(13g21q)
B． 46，XY，-21，＋t(21q21q )
C． 46，XY，-22，＋t(21g22q)
D． 46，XY，-14，＋t(14g21q)
E． 46，XY，-15，＋t(15g21q)
答案：D
9．鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行
A． Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B．尿蝶呤分析
C．尿有機(jī)酸分析
D．尿三氯化鐵試驗
E．尿2，4-二硝基苯肼試驗
答案：C
試題點評：尿有機(jī)酸分析為本病提供生化診斷依據(jù)，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝異常。尿三氯化鐵試驗一般用于較大兒童的篩查。
10．2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46， XY，-14，+t(14q21q)，查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為
A． 45，XX，-14，-21，＋t(14g21q)
B． 45，XX，-15，-21，＋t(15g22q)
C． 46，XX
D． 46，XX，-14，＋t（14q21q)
E． 46，XX，-21，＋t（14q21q)
答案：A
中華眼科信息網(wǎng)花樣年華社區(qū)--http://www.eyescn.com/bbs
11．2歲男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是
A．腦電圖
B．血鈣測定
C．尿三氯化鐵試驗
D．尿甲苯胺藍(lán)試驗
E．血鎂測定
答案：C
第七章 免疫、變態(tài)反應(yīng)、結(jié)締組織病
【考綱要求】
1．小兒免疫系統(tǒng)特點。
2．支氣管哮喘的診斷、治療及預(yù)防。
3．急性風(fēng)濕熱的病因，發(fā)病機(jī)制，臨床診斷、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療和預(yù)防。
【考點縱覽】
1．小兒免疫系統(tǒng)成熟，小兒尤其嬰幼兒，處于生理性免疫低下狀態(tài)。
2．免疫球蛋白分五類，IgG能通過胎盤，補(bǔ)體于生后6～12個月達(dá)成人水平。
3．嬰幼兒哮喘，3歲以上兒童哮喘，咳嗽變異性哮喘的診斷標(biāo)準(zhǔn)及評分方法是重點。
4．哮喘的治療原則是去除病因，控制發(fā)作和預(yù)防復(fù)發(fā)。目前認(rèn)為擬腎上腺素類藥物吸入是首選的藥物治療方法，用量少、起效快、副作用少（常用沙丁胺醇）；腎上腺皮質(zhì)激素是目前治療哮喘最有效的藥物，但長期應(yīng)用副作用多，盡可能用吸入療法。
5．哮喘持續(xù)狀態(tài)處理方法要熟練掌握。
6．預(yù)防哮喘的方法。激素類氣霧劑吸入能使哮喘緩解，應(yīng)連續(xù)維持吸入至少6個月至2年或更長的時間。
7．急性風(fēng)濕熱5～15歲多見，認(rèn)為與A組乙型溶血型鏈球菌感染后的變態(tài)反映和自身免疫有關(guān)。
8．急性風(fēng)濕熱的主要表現(xiàn)：心臟炎、多發(fā)性游走性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑、皮下結(jié)節(jié)。關(guān)節(jié)炎為游走性和多發(fā)性，主要累及大關(guān)節(jié)，以疼痛和功能障礙為主，不留畸形。兒童風(fēng)濕熱常侵犯心臟，年齡越小心臟受累機(jī)會越多。多次反復(fù)發(fā)作心內(nèi)膜炎，可使瓣膜變形，形成慢性風(fēng)濕性心臟瓣膜病，多見于二尖瓣，其次為主動脈瓣。風(fēng)濕性舞蹈病可以單獨存在或與其他癥狀并存。
9．風(fēng)濕熱的診斷標(biāo)準(zhǔn)和診斷重點考慮的3個問題。
10．風(fēng)濕熱的治療�？癸L(fēng)濕藥物以水楊酸鹽或腎上腺皮質(zhì)激素為主，適應(yīng)證及用法。
11．風(fēng)濕熱的原發(fā)性和繼發(fā)性預(yù)防措施。
12．川崎病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
13．過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)：皮膚紫癜，消化道癥狀，關(guān)節(jié)疼痛或腫脹，腎臟癥狀等。
【歷年考題點津】
1．原發(fā)性免疫缺陷病的共同臨床表現(xiàn)是
A．生長發(fā)育明顯落后
B．不同程度智力低下
C．特殊面容
D．反復(fù)感染
E．易發(fā)生神經(jīng)母細(xì)胞瘤
答案：D
2．風(fēng)濕熱最常見的皮膚表現(xiàn)是
A．猩紅熱樣皮疹
B．蕁麻疹
C．結(jié)節(jié)性紅斑
D．多形紅斑
E．皮下小結(jié)
答案：E
3．不符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的主要表現(xiàn)是
A．發(fā)熱
B．游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎
C．舞蹈病
D．皮下結(jié)節(jié)
E．環(huán)形紅斑
答案：A
試題點評：風(fēng)濕熱的主要表現(xiàn)包括心臟炎、游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、皮下結(jié)節(jié)、環(huán)形紅斑。
4．關(guān)于小兒免疫系統(tǒng)，錯誤的是
A．新生兒時期各種T細(xì)胞亞群功能均顯不足
B．新生兒B淋巴細(xì)胞發(fā)育已完善
C． IgG不能通過胎盤
D．臍血IgM水平過高，提示可能有宮內(nèi)感染
E．小兒血清補(bǔ)體濃度在生后6～12個月達(dá)成人水平
答案：C
5． B細(xì)胞免疫功能測定的常用方法是
A．外周血淋巴細(xì)胞計數(shù)
B．免疫球蛋白測定
C．血清補(bǔ)體測定
D．抗“O”試驗
E．嗜異凝集試驗
答案：B
6．嬰幼兒哮喘最基本的治療方法是應(yīng)用
A．局部糖皮質(zhì)激素
B．全身糖皮質(zhì)激素
C．β2腎上腺素能受體激動劑
D．茶堿類藥物
E．細(xì)胞膜穩(wěn)定劑
答案：A
7．14歲男孩，因腹痛來院就診。查：雙下肢出現(xiàn)對稱性成片狀小出血點，尿常規(guī)發(fā)現(xiàn)血尿+++，該患者最可能的診斷是
A．腎血管畸形
B．過敏性紫癜腎炎
C．腎絞痛
D．急性腎孟腎炎
E．腎下垂
答案：B
試題點評：下肢對稱性出血點、腹痛是過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)，同時有血尿，故考慮為過敏性紫癜腎炎。
8．原發(fā)性免疫缺陷易出現(xiàn)的主要疾病是
A．自身免疫性疾病
B．腫瘤
C．白血病
D．艾滋病
E．反復(fù)感染
答案：E
9．小兒特異性體液免疫的正確認(rèn)識是
A．B細(xì)胞免疫的發(fā)育較T細(xì)胞免疫早
B．IgG類抗體應(yīng)答需在出生1年后才出現(xiàn)
C．IgM類抗體在胎兒期即可產(chǎn)生
D．足月新生兒B細(xì)胞量低于成人
E．免疫球蛋白均不能通過胎盤
答案：C
10．5歲男性，咳嗽4個月，凌晨及活動后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林（博利康）尼后有緩解。查體：無發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是
A．毛細(xì)支氣管炎
B．支氣管異物
C．咳嗽變異性哮喘
D．支氣管淋巴結(jié)核
E．兒童哮喘
答案：C
試題點評：咳嗽持續(xù)大于1個月；長期抗生素治療無效；支氣管擴(kuò)張劑可使咳嗽緩解，符合咳嗽變異性哮喘的診斷標(biāo)準(zhǔn)。支氣管擴(kuò)張劑有效是診斷本病的基本條件。
中華眼科信息網(wǎng)花樣年華社區(qū)--http://www.eyescn.com/bbs
11．嬰兒從母體獲得的抗體開始消失的月齡是
A． 1～2個月以后
B． 3～4個月以后
C． 5～6個月以后
D． 7～8個月以后
E． 9～10個月以后
答案：C
12．各種補(bǔ)體成分濃度達(dá)到成人水平的年齡是
A． 2個月
B． 3個月
C． 4個月
D． 5個月
E． 6個月
答案：E
13．新生兒各種細(xì)胞吞噬功能
A．成熟
B．增強(qiáng)
C．暫時增強(qiáng)
D．減低
E．暫時減低
答案：D
14．不屬于風(fēng)濕熱的主要表現(xiàn)的是
A．發(fā)熱
B．關(guān)節(jié)炎
C．心臟炎
D．舞蹈病
E．環(huán)形紅斑
答案：A
15．兒童風(fēng)濕熱的相關(guān)發(fā)病機(jī)制是
A．鏈球菌直接損害
B．Ⅲ型變態(tài)反應(yīng)
C．Ⅳ型變態(tài)反應(yīng)
D．Ⅰ型變態(tài)反應(yīng)
E．腸球菌的毒素作用
答案：B
16． 10歲男孩，因發(fā)熱，關(guān)節(jié)腫痛，皮膚出現(xiàn)環(huán)行紅斑，心率快出現(xiàn)奔馬律，血沉增快，經(jīng)治療上述癥狀、體征消失后。需繼發(fā)性預(yù)防的方法是
A．避免關(guān)節(jié)損傷
B．忌海鮮
C．減少體育運動
D．長效青霉素肌注
E．激素吸入維持
答案：D
試題點評：對患過風(fēng)濕熱的小兒應(yīng)選長效青霉素進(jìn)行繼發(fā)性預(yù)防。
17．5歲男孩，低熱，干咳，皮膚結(jié)節(jié)性紅斑，皰疹性結(jié)膜炎，多發(fā)性一過性關(guān)節(jié)炎及頸淋巴結(jié)腫大常見
A．風(fēng)濕熱
B．傳染性單核細(xì)胞增多癥
C．類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎
D．原發(fā)性肺結(jié)核
E．川崎病
答案：E
18．咳嗽變異性哮喘正確診斷的依據(jù)是
A．咳嗽反復(fù)發(fā)作＞2周
B．抗生素治療有效
C．支氣管擴(kuò)張劑能緩解
D．無家族過敏史
E．中性粒細(xì)胞增高
答案：C
| 資料類別 |
07醫(yī)師考試各章考點精析第十二篇【兒科學(xué)】 |
| 資料格式 |
Word格式 |
| 資料來源 |
考試吧 (Exam8.com) |
| 資料下載： |
點擊此處下載>> |
2007年執(zhí)業(yè)醫(yī)師、藥師網(wǎng)校新版課程全新推出!
更多資料請訪問：考試吧執(zhí)業(yè)醫(yī)師欄目
