第59-61題

　　A.智力低下，特殊外貌，關節(jié)過伸，通貫手

　　B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長

　　C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大

　　D.智力低下，表情呆滯，反復抽搐，尿發(fā)霉臭味

　　E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫

　　59.先天性甲狀腺功能減低癥

　　60.苯丙酮尿癥

　　61.先天愚型

　　正確答案：BDA

　　第62-64題

　　A.血漿苯丙氨酸濃度

　　B.苯丙氨酸耐量試驗

　　C.四氫生物碟呤負荷

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.Guthrie細菌抑制試驗對下列各例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應選擇的檢查是

　　62.新生兒8期正常，生后1～3個月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難

　　63.新生兒期正常，生后3個月出現(xiàn)吞咽困難，肌張力增強及驚厥

　　64.母親已分娩1例苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)為第二胎第二產，目前已生后4周，尚無癥狀出現(xiàn)

　　正確答案：ADE

　　第65-66題

　　A 21-三體綜合征

　　B 18-三體綜合征

　　C 先天性甲狀腺功能減低癥

　　D 苯丙酮尿癥

　　E 粘多糖病

　　65.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手

　　66.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

　　正確答案：AC

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