第50-51題

　　患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。

　　50.最可能的診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.呆小病

　　C.癲癇

　　D.先天愚型

　　E.組氨酸血癥

　　51.本病的治療措施不包括

　　A.治療開始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)

　　C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入

　　D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期

　　E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

　　正確答案：AE

　　第52-53題

　　患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。

　　52.最可能的診斷是

　　A.呆小病

　　B.21-三體綜合征

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.半乳糖血癥

　　E.粘多糖癥

　　53.下列哪項檢查與患兒疾病無關(guān)

　　A.染色體核型分析

　　B.紅細胞中SOD-1活性測定

　　C.淋巴母細胞轉(zhuǎn)化試驗

　　D.血清免疫球蛋白測定

　　E.CH釋放試驗

　　正確答案：BE

　　第54-56題

　　6個月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個月，易激惹，時有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。

　　54.該患兒最可能的診斷是

　　A.小運動型發(fā)作

　　B.先天愚型

　　C.嬰兒痙攣征

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.黏多糖病

　　55.其發(fā)病機制是因為肝內(nèi)缺乏

　　A.酪氨酸酶

　　B.苯丙氨酸羥化酶

　　C.羥基丙酮酸氫化酶

　　D.尿黑酸酶

　　E.谷氨酸脫氫酶

　　56.其遺傳方式為

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C.X連鎖顯性遺傳

　　D.X連鎖隱性遺傳

　　E.X連鎖不完全顯性遺傳

　　正確答案：DBB

　　第57-58題

　　患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。

　　57.其最可能的診斷為

　　A 先天性甲狀腺功能低下

　　B 21-三體綜合征

　　C 苯丙酮尿癥

　　D 18-三體綜合征

　　E 粘多糖病

　　58.為確定診斷需做下述哪項檢查

　　A 血清TSH、T3、T4測定

　　B 尿三氯化鐵試驗

　　C 染色體核型分析

　　D 骨齡測定

　　E 尿喋呤分析

　　正確答案：BC

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