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　　第1題 苯丙酮尿癥屬于

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　正確答案：C

　　第2題 先天愚型的主要特點為

　　A.肥胖，身矮，肝腫大，低血糖

　　B.面容丑陋，耳聾，多發(fā)骨畸形

　　C.頭發(fā)黃，藍眼睛，驚厥，智力低下

　　D.身矮，智力低下，皮膚粗糙

　　E.特殊面容，智力低下，膚色異常和多發(fā)畸形

　　正確答案：E

　　第3題 先天愚型臨床表現(xiàn)，除了

　　A 智力低下

　　B 身材矮小

　　C 韌帶松弛

　　D 皮膚粗糙、發(fā)干

　　E 通貫手

　　正確答案：D

　　第4題 苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點是

　　A.尿有"鼠尿樣"氣味

　　B.毛發(fā)黃褐色

　　C.智力低下

　　D.皮膚白皙

　　E.抽搐發(fā)作

　　正確答案：C

　　第5題 21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體核型檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　正確答案：B

　　第6題 經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙

　　A.L-谷氨酸脫羧酶

　　B.二氫生物碟呤還原酶

　　C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶

　　D.酪氨酸羥化酶

　　E.苯丙氨酸-4-羥化酶

　　正確答案：E

　　第7題 新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是

　　A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后

　　B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味

　　C.Guthrie細菌抑制試驗陽性

　　D.尿三氯化鐵試驗陽性

　　E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸

　　正確答案：C

　　第8題 苯丙酮尿癥治療主要是

　　A.補充苯丙氨酸羥化酶

　　B.補充酪氨酸

　　C.給予低苯丙氨酸飲食

　　D.給予低脂飲食

　　E.補充酪氨酸羥化酶

　　正確答案：C

　　第9題 苯丙酮尿癥屑

　　A 染色體畸變

　　B 常染色體顯性遺傳

　　C 常染色體隱性遺傳

　　D X連鎖顯性遺傳

　　E X連鎖隱性遺傳

　　正確答案：C

　　第10題 常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗方法，以下哪項不正確

　　A.Guthrie細菌生長抑制試驗

　　B.三氯化鐵試驗

　　C.血漿游離氨基酸分析

　　D.尿碟呤分析

　　E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定

　　正確答案：E

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