第41題 患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢:發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義
A 智能低下
B 特殊面容
C 血清TSH，T4檢查
D 染色體核型分析
E 血漿游離氨基酸分析
正確答案：D
第42題 患兒2歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)診，體檢:表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，該患診斷考慮為
A 苯丙酮尿癥
B 21-三體綜合征
C 18-三體綜合征
D 呆小病
E 粘多糖病
正確答案：B
第43題 1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征
正確答案：A
第44題 男，l歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診。不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，表情呆滯。生后6個(gè)月起反復(fù)抽搐發(fā)作，毛發(fā)黃褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是
A.小兒癲癇
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
正確答案：E
第45-46題
患兒，l歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個(gè)月經(jīng)常抽搐發(fā)作，體檢:表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見(jiàn)濕疹，皮膚白皙，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
45.最可能的診斷為
A 21-三體綜合征
B 苯丙酮尿癥
C 呆小病
D 癲癇
E 佝僂病性手足抽搐癥
46.應(yīng)采取的措施是
A 觀(guān)察，抽搐時(shí)給予止抽搐藥物
B 口服甲狀腺素片
C 靜推10%葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素D
D 限制苯丙氨酸攝入量
E 口服碘化鉀
正確答案：BD
第47-49題
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
47.最可能的診斷為
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
48.下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
49.該病可有下列情況，除外
A.約50%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高
正確答案：ABB
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