第21題 Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)
A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下
正確答案：B
第22題 先天愚型患兒臨床特點(diǎn)應(yīng)除外
A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.喂養(yǎng)困難
D.免疫功能正常
E.易伴發(fā)先天性心臟病
正確答案：D
第23題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A 酪氨酸羥化酶
B 谷氨酸羥化酶
C 苯丙氨酸羥化酶
D 二氫生物蝶呤還原酶
E 羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：C
第24題 苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在
A 生后1～3個(gè)月
B 生后3～6個(gè)月
C 生后6～9個(gè)月
D 生后9～12個(gè)月
E 生后1～3歲
正確答案：B
第25題 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
正確答案：A
第26題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為
A.神經(jīng)行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
正確答案：A
第27題 先天愚型屬
A 常染色體畸變
B 常染色體顯性遺傳
C 常染色體隱性遺傳
D X連鎖顯性遺傳
E X連鎖隱性遺傳
正確答案：A
第28題 患兒1歲，生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實(shí)驗(yàn)室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為
A.5～10mg/kg
B.10～20mg/kg
C.20～30mg/kg
D.30～50mg/kg
E.50～70mg/kg
正確答案：D
第29題 苯丙酮尿癥患兒通常在什么時(shí)候出現(xiàn)臨床癥狀
A.出生時(shí)
B.生后1～3月
C.生后3～6月
D.生后6～9月
E.生后9～12月
正確答案：C
第30題 有關(guān)苯丙酮尿癥的治療，下列哪項(xiàng)不正確
A.盡早開始飲食治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.嚴(yán)格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療
E.注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素
正確答案：D
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