第11題 先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見

　　A.47，XX(XY)，+21

　　B.46，XX(XY)，-14，+t(14q;2lq)

　　C.45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14q;2lq)

　　D.46，XX(XY)，-21，+t(2lq)

　　E.46，XX(XY)，-22，+t(2lq;22q)

　　正確答案：A

　　第12題 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物與脂肪酸

　　E.碳水化合物與氨基酸

　　正確答案：C

　　第13題 關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確

　　A.本征不屬于常染色體畸變

　　B.小兒染色體病中最常見的一種

　　C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

　　D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)

　　E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

　　正確答案：A

　　第14題 未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為

　　A.1～2天

　　B.1～2周

　　C.1～2個月

　　D.3～6個月

　　E.4～8個月

　　正確答案：D

　　第15題 先天愚型最具有診斷價值是

　　A 骨骼X線檢查

　　B 染色體檢查

　　C 血清T3、T4檢查

　　D 智力低下

　　E 特殊面容，通貫手

　　正確答案：B

　　第16題 苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為

　　A 智能發(fā)育落后

　　B 行為異常

　　C 癲癇小發(fā)作

　　D 肌張力增高

　　E 腱反射亢進(jìn)

　　正確答案：A

　　第17題 關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下哪項是錯誤的

　　A.抽搐發(fā)作

　　B.尿有特殊霉臭味

　　C.智力低下

　　D.皮膚白皙

　　E.毛發(fā)呈濃密黑色

　　正確答案：E

　　第18題 下列哪項可診斷先天愚型

　　A.骨骼X線檢查

　　B.血清T3、T4測定

　　C.染色體核型分析

　　D.血清蛋白結(jié)合碘測定

　　E.以上均不是

　　正確答案：C

　　第19題 苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查

　　A.染色體核型分析

　　B.血清T3、T4測定

　　C.血漿游離氨基酸分析

　　D.骨骼X線檢查

　　E.尿液粘多糖檢測

　　正確答案：C

　　第20題 苯丙酮尿癥的遺傳方式是

　　A.常染色體顯性遺傳

　　B.常染色體隱性遺傳

　　C.性連鎖隱性遺傳

　　D.性連鎖顯性遺傳

　　E.以上都不是

　　正確答案：B

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