A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
答案: C
32、為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗
答案: E
33、假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是
A.尿2,4-二硝基苯肼試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析
答案: C
34、疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
答案: C
解析:尿三氯化鐵試驗及2,4-二硝基苯肼試驗是檢測尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法,可用于兒童的初篩。
35、易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.46,XY,-21,+t(2lq21q)C.46,XY,-22,+t(21q22q)
D.46,XY,-14,+t(14q21q)
E.46,XY,-15,+t(15q21q)
答案: C
36、男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
答案: D
37、外周血中T細胞絕對數(shù)達成人水平的年齡期是
A.新生兒期
B.嬰兒期
C.幼兒期
D.學(xué)齡前期
E.學(xué)齡期
答案:A
解析:足月新生兒外周血中T細胞絕對數(shù)已達成人水平
38、兒童風(fēng)濕熱的相關(guān)發(fā)病機制是
A.鏈球菌直接損害
B.II,III型變態(tài)反應(yīng)
C.Ⅳ型變態(tài)反應(yīng)
D.I型變態(tài)反應(yīng)
E.腸球菌的毒素作用
答案:B
39、不符合風(fēng)濕熱診斷標準的主要表現(xiàn)是
A.發(fā)熱
B.游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎
C.舞蹈病
D.皮下結(jié)節(jié)
E.環(huán)形紅班
答案:A
解析:發(fā)熱為次要表現(xiàn)
40、10歲男孩,因發(fā)熱,關(guān)節(jié)腫痛,皮膚出現(xiàn)環(huán)形紅斑,心率增快出現(xiàn)奔馬律,血沉增快,經(jīng)治療上述癥狀、體征消失后,需繼發(fā)性預(yù)防的方法是
A.避免關(guān)節(jié)損傷
B.忌海鮮
C.減少體育運動
D.長效青霉素肌注
E.激素吸入維持
答案:D
解析:診斷為急性風(fēng)濕熱可能性大
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