第十三節(jié) 尿崩癥
尿崩癥(diabetesinsipidus,GI)是指精氨酸加壓素(argininevasopressin,AVP)又稱抗利尿激素(antidiuretichormone,ADH)嚴(yán)重缺乏或部分缺乏(稱中樞性尿崩癥),或腎臟對(duì)AVP不敏感(腎性尿崩癥),致腎小管重吸收水的功能障礙,從而引起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿?yàn)樘卣鞯囊唤M綜合征。尿崩癥可發(fā)生于任何年齡,但以青少年為多見。男性多于女性,男女之比為2:1。本文著重介紹中樞性尿崩癥。
【病因和發(fā)病機(jī)制】
中樞性尿崩癥是由于多種原因影響了AVP的合成、轉(zhuǎn)運(yùn)、儲(chǔ)存及釋放所致,可分為繼發(fā)性、特發(fā)性、和遺傳性尿崩癥。
(一)繼發(fā)性尿崩癥
約50%患者為下丘腦神經(jīng)垂體部位的腫瘤,如顱咽管瘤、松果體瘤、第三腦室腫瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤、白血病等所引起。10%由頭部創(chuàng)傷所致(嚴(yán)重腦外傷、垂體下丘腦部位的手術(shù))。
此外,少數(shù)中樞性尿崩癥由腦部感染性疾病(腦膜炎、結(jié)核、梅毒)、Langerhans組織細(xì)胞增生癥或其他肉芽腫病變、血管病變等影響該部位時(shí)均可引起尿崩癥。任何破壞下丘腦正中隆突(漏斗部)以上部位的病變,?梢鹩谰眯阅虮腊Y;若病變在正中隆突以下的垂體柄至神經(jīng)垂體,可引起暫時(shí)性尿崩癥。
(二)特發(fā)性尿崩癥
約占30%不等,臨床找不到任何病因,部分患者尸解時(shí)發(fā)現(xiàn)下丘腦視上核與室旁核神經(jīng)細(xì)胞明顯減少或幾乎消失,這種退行性病變的原因未明,近年有報(bào)告患者血中存在下丘腦室旁核神經(jīng)核團(tuán)抗體,即針對(duì)AVP合成細(xì)胞的自身抗體,并常伴有腎上腺、性腺、胃壁細(xì)胞的自身抗體。
(三)遺傳性尿崩癥
少數(shù)中樞性尿崩癥有家族史,呈常染色體顯性遺傳,由AVP-神經(jīng)垂體素運(yùn)載蛋白(AVP-NPⅡ)編碼區(qū)多種多樣的基因突變所致。突變引起NPⅡ蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)破壞,繼而影響前體蛋白的水解、AVP與NPⅡ的結(jié)合以及AVP-NPⅡ復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)和加工過程。
而且,異常的AVP-NPⅡ前體的積聚對(duì)神經(jīng)元具有細(xì)胞毒性作用,從而引起下丘腦合成AVP神經(jīng)細(xì)胞的減少。此外,還可出現(xiàn)一種X連鎖隱性遺傳的類型,由胎盤產(chǎn)生的N末端氨基肽酶使其AVP代謝加速,導(dǎo)致AVP缺乏,其癥狀在妊娠期出現(xiàn),常于分娩后數(shù)周緩解,故稱為妊娠性尿崩癥。
此外,本癥可以是I)IDMOAD(diabetesinsipidusdiabetesmellitusopticatrophydeafness)綜合征(可表現(xiàn)為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾,義稱為Wolfram綜合征)的一部分,為常染色體隱性遺傳,但極為罕見。
根據(jù)AVP缺乏的程度,可分為完全性尿崩癥和部分性尿崩癥。
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