2012年臨床助理醫(yī)師生理學輔導：人體染色體畸變

　　正常人的體細胞具有46條染色體(2n)，配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n)，前者稱為二倍體，后者稱為單位體。染色偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目異常或數(shù)目畸變。

　　1.多倍體和多倍性體細胞染色體倍數(shù)超過2倍，即是3n=69，4n=92等時，這些細胞稱為多倍體細胞，而這種狀態(tài)稱為多倍性(polyploidy)。在人類，全身三倍性是致死的，因而極為罕見，但三倍性在流產(chǎn)胎兒中較常見，是流產(chǎn)的重要原因之一。全身三倍性可能是由于參加受精卵細胞為二倍體而非單倍體，或由于雙精子受精所致。

　　全身四倍性更多罕。但四倍體和其它高倍細胞在一些組織發(fā)肝、子宮內(nèi)膜、骨髓細胞、瘤組織和培養(yǎng)細胞中并不罕見。其產(chǎn)生的原因是，如果細胞在分裂之前再復制一次，或由于紡錘體的缺陷或缺如，細胞未能分裂，都會使染色體數(shù)目倍增。

　　2.異倍性或非整倍性(aneupoloidy)細胞的染色體數(shù)不是23的整倍時，稱為異倍體細胞，如細胞具有44，45，48，67，90條染色體時都是異倍體細胞，44和45略少于46，故可稱為亞二倍體;47，48略多于46，稱為超二倍體。同理，67可稱為亞三倍體等。異倍體細胞在腫瘤組織十分常見。發(fā)生的原因是染色的丟失，某些染色體的核內(nèi)復制或染色體的不分離。

　　3.三體性和單體性體細胞在減數(shù)分裂時如發(fā)生某號染色不分離，則導致該染色體增多一條(三體性，trisomy)或減少一條(單體性，monosomy)。除21、13、18、和22三體性外，其它三體性多導致流產(chǎn)(嵌合狀態(tài)者除外，如嵌合性的8、9、10號三體性等)。性染色體三體性常見一些。常染色體的單體性嚴重破壞基因平衡，因而是致死的。但X染色體單體的女性還可見于兒童或成人。

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