一、A1

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 遺傳咨詢對(duì)象：

　�、俜驄D雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;

　�、谧优�不明原因智力低下;

　�、鄄幻髟�因反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡;

　�、茉衅诮佑|不良環(huán)境因素及患某些慢性病;

　�、莩Ｒ�(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常;

　　⑥其他需要咨詢情況，如婚后多年不育，或孕婦年齡>35歲。

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 固定知識(shí)點(diǎn)，請(qǐng)記憶即可

　　預(yù)防遺傳病醫(yī)學(xué)建議：

　�、俨荒芙Y(jié)婚;

　　②暫緩結(jié)婚;

　�、劭梢越Y(jié)婚禁止生育;

　�、芸梢越Y(jié)婚限制生育。

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 B型超聲測(cè)胎兒頸后皮膚透明帶常用于孕早期篩查。

　　4、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 陰性結(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)無(wú)增加，并非正常。

　　5、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 產(chǎn)前診斷的對(duì)象

　　(1)羊水過(guò)多或過(guò)少。

　　(2)胎兒發(fā)育異�；蛘咛�兒有可疑畸形。

　　(3)孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。

　　(4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。

　　(5)曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。

　　(6)年齡≥35周歲。

　　6、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 產(chǎn)前診斷的五種常用方法:羊膜囊穿刺早孕絨毛檢查，胎兒鏡檢查，B型超聲波檢查，羊水和胎兒造影及X線檢查。

　　可根據(jù)醫(yī)療條件、選擇性應(yīng)用以下方法。

　　1.胎兒外形觀察：利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。

　　2.染色體核型分析：利用羊水、絨毛細(xì)胞和胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)染色體疾病。

　　3.基因檢測(cè)：利用DNA分子雜交、限制性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)檢測(cè)DNA。

　　4.基因產(chǎn)物檢測(cè)：利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)，檢測(cè)胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等

　　這些方法里面沒(méi)有E答案，故選E。

　　7、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 “既往有流產(chǎn)病史者”這種說(shuō)法太籠統(tǒng)，它包括各種原因的自然流產(chǎn)和人工流產(chǎn)，也包括原因不明的流產(chǎn)。故D的說(shuō)法不準(zhǔn)確。

　　若不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡則是遺傳咨詢的對(duì)象。

　　8、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 遺傳咨詢的目的是提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量，并不是控制人口數(shù)量，故選C。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 經(jīng)產(chǎn)前診斷，有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說(shuō)明情況。并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)：(一)胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的;(二)胎兒有嚴(yán)重缺陷的;(三)因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康的。A選項(xiàng)中所述曾經(jīng)接觸過(guò)致畸物質(zhì)，但未具體說(shuō)明接觸時(shí)間、接觸劑量以及后果，所以并非一定需要終止妊娠。

　　三、B

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 臍帶血管穿刺是一種創(chuàng)傷性措施，在實(shí)施過(guò)程中有可能將母體中的病原體直接傳入胎兒血液循環(huán)，導(dǎo)致胎兒感染，如母親本身攜帶乙型肝炎病毒，臍帶血穿刺術(shù)會(huì)增加寶寶感染乙型肝炎的風(fēng)險(xiǎn)。另外對(duì)寶寶的危害還包括：出血、臍帶血腫、流產(chǎn)、早產(chǎn)、母胎輸血等，無(wú)論醫(yī)生還是準(zhǔn)媽媽都要慎重選擇該項(xiàng)手術(shù)。

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 超聲影像檢查，可以在視頻上觀察胎兒心臟的發(fā)育情況。

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 根據(jù)妊娠時(shí)間及檢測(cè)目的有針對(duì)性地選用不同的穿刺取樣技術(shù)，然后將樣品進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查(細(xì)胞遺傳學(xué)、生化檢查、基因診斷)。包括羊膜穿刺術(shù)、絨毛吸取術(shù)、臍帶穿刺術(shù)，而羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

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