| 第 1 頁：試題 |
| 第 2 頁：參考答案 |
一、A1
1、
【正確答案】 C
【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。
患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。
2、
【正確答案】 B
【答案解析】 標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。(二)易位型約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t(21q22q)，較少見。
3、
【正確答案】 B
【答案解析】 先天愚型診斷 病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。
4、
【正確答案】 E
【答案解析】 21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母卵子老化有關(guān)。
5、
【正確答案】 C
【答案解析】 21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病
6、
【正確答案】 D
【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。
7、
【正確答案】 E
【答案解析】 高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
8、
【正確答案】 E
【答案解析】 21-三體綜合征患者的主要臨床特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和桂發(fā)育都延遲。
9、
【正確答案】 C
【答案解析】 21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病，在活產(chǎn)嬰中發(fā)生率為1/600～1/800，實(shí)際發(fā)生率可能更高，約一半以上的病例在妊娠早期即自行流產(chǎn)。
10、
【正確答案】 C
【答案解析】 標(biāo)準(zhǔn)型患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(XY)，+21，此型最常見，占95%。
11、
【正確答案】 E
【答案解析】 目前無有效治療方法，確診病例可根據(jù)情況選擇終止妊娠。
12、
【正確答案】 A
【答案解析】 45，XO，占55%左右，是最多見的一種異常核型，臨床表現(xiàn)較典型。
13、
【正確答案】 A
【答案解析】 矮身材可能是其青春前期的唯一表現(xiàn)。
14、
【正確答案】 A
【答案解析】 由于遺傳物質(zhì)丟失的量的不同，Turner綜合征患者的臨床表現(xiàn)亦不一致，即Turner核型與表型間存在依賴性。但其共同的典型特征為：矮身材、性腺發(fā)育不良，后者又表現(xiàn)為青春期延遲或成年期無排卵和不育。部分患者可表現(xiàn)出特殊的體征，如顏面部皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼、盾狀胸、乳距增寬、乳頭內(nèi)陷等特殊體征。大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力障礙。
15、
【正確答案】 E
【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。對(duì)于產(chǎn)前需要做羊水染色體檢查。
16、
【正確答案】 D
【答案解析】 對(duì)于其他這幾個(gè)項(xiàng)目，其他的疾病臨床有很多合并，手和(或)足背水腫應(yīng)該考慮是可疑先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
17、
【正確答案】 E
【答案解析】 不同的染色體畸形，可以有不同的臨床表現(xiàn)，所以對(duì)于成年后是否有生育能力要根據(jù)染色體核型來判斷。
18、
【正確答案】 B
【答案解析】 治療原則改善其最終成人期身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。
方法
1.基因重組人生長激素診斷明確后即可用。
2.性激素替代治療當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促進(jìn)乳房和外陰發(fā)育，并逐步開始人工周期。
19、
【正確答案】 E
【答案解析】 新生兒期篩查：采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。
20、
【正確答案】 A
【答案解析】 患兒出生時(shí)正常，一般在3-6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。
21、
【正確答案】 B
【答案解析】 PKU是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。
22、
【正確答案】 E
【答案解析】 典型PKU絕大多數(shù)PKU為此型。由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。
23、
【正確答案】 E
【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，發(fā)病率有種族和地區(qū)差異，我國發(fā)病率約為1/16500，北方高于南方。
24、
【正確答案】 A
【答案解析】 治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入。診斷一經(jīng)確立，應(yīng)立即予以積極治療。在癥狀出現(xiàn)之前給予治療，可使智力發(fā)育接近正常;生后6個(gè)月開始治療，大部分患兒有智力落后;4～5歲開始治療者，可減輕癲癇發(fā)作和行為異常，但對(duì)于已經(jīng)形成的智力障礙則很難改進(jìn)。
25、
【正確答案】 E
【答案解析】 低苯丙氨酸飲食可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)有低血糖、低蛋白血癥、大細(xì)胞貧血，以致生長發(fā)育落后或糙皮病樣皮疹、腹瀉等癥狀。飲食控制至少需持續(xù)至青春期后。
26、
【正確答案】 B
【答案解析】 每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供給，以能維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。
27、
【正確答案】 A
【答案解析】 有典型臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白降低和24小時(shí)尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多系統(tǒng)癥狀并非同時(shí)出現(xiàn)，若僅出現(xiàn)單一器官或系統(tǒng)受累癥狀時(shí)，易漏診或誤診。
28、
【正確答案】 E
【答案解析】 本病以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)為臨床特征。發(fā)病多在6～8歲以后，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀一般在10歲以后出現(xiàn)，因臨床表現(xiàn)多種多樣，且比較復(fù)雜，發(fā)病早期易漏診、誤診本病。
29、
【正確答案】 A
【答案解析】 肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發(fā)病率為1/50萬～1/100萬。
30、
【正確答案】 A
【答案解析】 K-F環(huán)一般在無癥狀階段和肝損害階段是沒有的，在肝外組織損害階段，會(huì)出現(xiàn)角膜色素常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)。
二、A2
1、
【正確答案】 D
【答案解析】 甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。先天愚型就是21-三體綜合征。確診需要染色體核型分析。
2、
【正確答案】 E
【答案解析】 本題選E
本題關(guān)鍵在于理解所問是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號(hào)染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。
相關(guān)知識(shí)點(diǎn)：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。
1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。
2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號(hào)染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：
(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。
(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。
3、
【正確答案】 B
【答案解析】 先天愚型的臨床表現(xiàn)：
1.智能低下 智能低下程度不同，隨年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，多為中、 重度。
2.特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
3.體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和骨發(fā)育都延遲。
4.皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。
5.伴有其他畸形30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。
6.免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增加10～30倍。
4、
【正確答案】 A
【答案解析】 21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病。
標(biāo)準(zhǔn)型患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(XY)，+21，此型最常見，占95%。是因親代(多為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。
5、
【正確答案】 A
【答案解析】 D/G易位最為常見，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，少數(shù)為15號(hào)染色體。
6、
【正確答案】 A
【答案解析】 其他四項(xiàng)都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。
7、
【正確答案】 B
【答案解析】 根據(jù)患兒面容，體格發(fā)育遲緩，智能水平低下可診斷為21-三體綜合征。
8、
【正確答案】 C
【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。
9、
【正確答案】 D
【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。
10、
【正確答案】 E
【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。
11、
【正確答案】 D
12、
【正確答案】 A
【答案解析】 苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn):
1.神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，未經(jīng)治療者在4～9個(gè)月開始出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，以后智力低下的程度不等，約60%的患兒有重度智力低下。約1/4的患兒有癲癇發(fā)作，發(fā)作類型可為嬰兒痙攣或其他形式。癲癇發(fā)作可隨年齡的增長而逐漸減輕，或變換發(fā)作形式，或自動(dòng)停止。約80%有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、局灶或多灶性棘波等。還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動(dòng)、肌痙攣，少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進(jìn)。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。
2.外貌 出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見。
3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。結(jié)合題干，本題選A。
13、
【正確答案】 E
【答案解析】 患兒是有全身抽搐，尿霉臭味，皮膚蒼白，首先考慮是苯丙酮尿癥。
14、
【正確答案】 E
【答案解析】 角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉淖钪匾w征，95%-98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時(shí)就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。
神經(jīng)系統(tǒng)：早期構(gòu)語困難(納吃)，動(dòng)作笨拙或不自主運(yùn)動(dòng)，表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等。晚期常見行為異常和智能障礙。
15、
【正確答案】 C
【答案解析】 骨髓移植可改善部分臨床癥狀。黏多糖I(H)經(jīng)骨髓移植后，智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，但對(duì)于已經(jīng)形成的骨骼畸形無改進(jìn)，如能早期診斷和早期進(jìn)行骨髓移植可使骨骼的破壞減輕。
酶替代治療和基因治療正在研究中，部分已用于臨床并取得較好療效。
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