>>> 2018年中西醫(yī)助理醫(yī)師《兒科學》章節(jié)試題匯總

小兒遺傳、代謝及內分泌疾病

　　A1型題

　　1.小兒染色體病中最常見的是

　　A.18-三體綜合征 B.21-三體綜合征

　　C.13-三體綜合征 D.9-三體綜合征

　　E.8-三體綜合征

　　2.先天愚型染色體檢查，最常見的異常為

　　A.21-三體型 B.18-三體畸變

　　C.D/G易位 D.G/G易位

　　E.嵌和體型

　　3.先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項?

　　A.愚笨面容，智能障礙 B. 身高、體重低于正常

　　C.atd角增大 D. 50%伴有先天性心臟病

　　E.肌張力增高

　　4.苯丙酮尿癥的臨床癥狀，通常出現(xiàn)于

　　A.生后~4周 B.生后4~8周

　　C.3~6個月 D.1歲左右

　　E.2歲以后

　　5.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏下列那種酶引起

　　A.苯丙氨酸羥化酶 B.酷氨酸羥化酶

　　C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶 D.鳥苷三磷酸環(huán)化酶

　　E.二氫生物蝶呤合成酶

　　6.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項

　　A.智能發(fā)育落后 B.嘔吐、濕疹

　　C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多動及行為異常

　　E.生出時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

　　7.關于苯丙酮尿癥的飲食治療，錯誤的是

　　A.飲食療法開始得越早，效果越好 B.生后一以確診應立即開始飲食治療

　　C.最理想的飲食為無苯氨酸飲食 D.治療中應定期檢查血苯丙氨酸水平

　　E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后

　　8.苯丙酮尿癥的治療主要是

　　A.補充苯丙氨酸羥化酶 B.補充酷氨酸羥化酶

　　C.給予低苯丙氨酸飲食 D.給予低蛋白食物

　　E.補充酷氨酸

　　9.先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是

　　A.母孕期攝入致甲狀腺腫藥物 B.甲狀腺缺如或發(fā)育不全

　　C.促甲狀腺素缺乏 D.甲狀腺合成途徑中酶缺乏

　　E.甲狀腺對TSH不起反應

　　10.先天性甲狀腺功能減低證患兒最早引起注意的癥狀是

　　A.生長發(fā)育遲緩 B.粘液性水腫

　　C.生理性黃疸時間延長 D.特殊面容

　　E.精神、食俗差，活動少

　　11.新生兒期甲狀腺功能減低癥的臨床特點，不包括下列哪項

　　A.吮奶差，喂養(yǎng)困難 B.哭聲低啞，反應差

　　C.出生時體重低于正常新生兒 D.生理性黃疸延遲

　　E.腹脹、便秘、體溫低

　　12.先生性甲狀腺功能減低癥的外貌特征不包括下列哪一項

　　A.粘液性水腫 B.眼距寬、鼻梁低

　　C.唇厚、舌大而寬 D.軀干長、四肢短

　　E.小指向內彎曲，只有一條指褶紋

　　13.先天性甲狀腺功能減低證，新生兒篩查時常規(guī)測定是

　　A.TSH B. T3、T4

　　C.血清碘 D. AKP

　　E.游離T3、T4

　　14.對懷疑患有呆小病的新生兒行骨骼X線檢查，以下何部分的骨化中心尚未出現(xiàn)，則有助于早期診斷

　　A.尺、橈骨遠端 B.股骨遠端和脛骨近端

　　C.頭狀骨 D.鉤骨

　　E.三角骨

　　15.下列哪項不是先天性甲狀腺功能減低癥的X線表現(xiàn)

　　A.骨齡落后，化骨核數目少且小

　　B.骨骺融合常延遲

　　C.骨化中心鈣化不全，呈斑點狀

　　D.新生兒期股骨遠端，脛骨近端化骨核為陰性

　　E.6個月以下嬰兒腕骨尚未出現(xiàn)骨化中心，表時骨齡落后

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