2020臨床助理醫(yī)師醫(yī)學綜合考試兒科學高頻考點(2)

　　維生素D缺乏性佝僂病

　　診斷需解決三個問題：首先，是否有佝僂病;其次，如有，屬于哪個期;再次，是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性，如多汗、煩鬧等，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準確率較低;骨骼的改變可靠;血清1，25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標準，但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”。

　　1.病因

　�、賴诰S生素D不足;②日光照射不足：冬春季易發(fā)病;③維生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當：人工喂養(yǎng)者易發(fā)病;⑤維生素D需要量增加：生長過快;⑥疾病或藥物的影響導致1，25-(OH)2D3不足。

　　2.臨床特點

　　初期——神經(jīng)興奮性增高：易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，枕禿，無明顯骨骼改變，X線大致正常;

　　激期——骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。

　　顱骨軟化：多見于3——6月嬰兒;方顱：多見于7——8月以上嬰兒;前囟增大及閉合延遲;出牙延遲胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右，以7——10肋最明顯)，肋膈溝;雞胸或漏斗胸四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿;

　　生化檢查：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積降低，堿性磷酸酶明顯升高。

　　X線：臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變;骨骺軟骨增寬。

　　恢復期——堿性磷酸酶4——6周恢復正常，X線表現(xiàn)于2——3周后即有改善，臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復正常。

　　后遺癥期——多見3歲后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，見于重度佝僂病患兒。

　　3.診斷　血清25-(OH)D3(正常值10——60μg/L)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03——0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標。

　　4.治療　補充維生素D制劑(0.2萬——0.4萬IU)，補充鈣劑，多曬太陽;激期勿使患兒多坐、多站，防止發(fā)生骨骼畸形。

　　5.預防　自出生2周后即應(yīng)補充維生素D，一般維生素D每日生理需要量為400IU，連續(xù)服用。多曬太陽是預防佝僂病簡便有效的措施。

　　【注意】

　　佝僂病病因的鑒別：即與抗維生素D性佝僂病鑒別，此類疾病的共同特點為一般劑量的維生素D治療無效。

　　維生素D缺乏的手足搐搦癥

　　小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥的病因是兒童體內(nèi)缺乏維生素D，維生素D缺乏會影響體內(nèi)鈣的吸收，體內(nèi)鈣缺乏就會出現(xiàn)手足搐搦，夜驚等病理現(xiàn)象。治療先補鈣，維持體內(nèi)鈣的生理需要量，再補維生素D，讓身體主動獲得吸收鈣，達到生理需要量。要是出現(xiàn)驚厥、喉痙攣，應(yīng)首先控制。題目考核需注意與佝僂病的鑒別，其他的診斷和治療方法均簡單。題型多樣化，病例題為主。

　　1.病因　維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起，多見于6個月以內(nèi)的小嬰兒。

　　2.臨床表現(xiàn)　驚厥、手足搐搦、喉痙攣，無熱驚厥最常見。面神經(jīng)征;腓反射;陶瑟征：以血壓計袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣為陽性。

　　3.診斷　血清鈣低于1.75——1.88mmol/L(7——7.5mg/dl)，或離子鈣低于1.0mmol/L(4mg/dl)。

　　4.治療

　　維生素D缺乏性手足搐搦癥時，要嚴格遵守治療原則和用藥順序，先治“標”，后治“本”，不可顛倒。應(yīng)立即控制驚厥，解除喉痙攣，補充鈣劑，并補充維生素D。

　　(1)急救處理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制癥狀，對喉痙攣者應(yīng)保持呼吸道通暢。

　　(2)鈣劑治療：用10%葡萄糖酸鈣5——10ml加入葡萄糖10——20ml緩慢靜脈注射(10分鐘以上)或靜脈滴注，鈣劑注射不可過快，否則有引起心跳驟停的危險。

　　(3)維生素D治療。

　　【注意】

　　維生素D缺乏性手足搐搦癥和營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，兩者最初都是由維生素D缺乏開始，以PTH分泌是否代償性增加而發(fā)展成兩種疾病。(注：手足搐搦癥時，PTH不能代償性增加)

　　生長發(fā)育的骨骼、牙齒、運動及語言發(fā)育

　　生長指標掌握的程度，其實也就是解題的思路。兒科需要記憶的數(shù)值非常多，尤其是本知識點。建議同學們按照以上知識點順序進行記憶，從易到難，此部分內(nèi)容多考核A1、A2型題。

　　1.骨骼發(fā)育

　　(1)頭顱骨發(fā)育：前囟出生時約1——2cm，最遲2歲閉合。后囟門一般在出生后6——8周閉合。骨縫一般于后生3——4個月閉合。

　　(2)脊柱的發(fā)育：出生時脊柱無彎曲，僅呈現(xiàn)輕微后凸;3個月出現(xiàn)脊柱第一個彎曲--頸椎前凸;6個月后能坐出現(xiàn)脊椎第二個彎曲--胸椎后凸;1歲左右開始行走出現(xiàn)脊椎第三個彎曲--腰椎前凸。

　　(3)長骨的發(fā)育：通過X線檢查長骨骨化中心數(shù)目可以判斷骨骼發(fā)育情況;

　　骨齡：1——9歲時的腕部骨化中心的數(shù)目=歲數(shù)+1。10歲出齊。

　　2.牙齒發(fā)育　人一生中有兩副牙齒，即乳牙(共20顆)和恒牙(共32顆或28顆)。乳牙開始萌出時間是生后4——10個月，最晚到3歲時出齊。

　　3.運動和語言的發(fā)育

　　(1)運動：2個月開始抬頭;4個月手能握持玩具;6個月會坐;7個月翻身;8個月爬;9個月站;1歲會走;2歲會跳;3歲跑，騎三輪車。(二抬四握六會坐，七滾八爬周會走)

　　(2)語言：2月發(fā)喉音;3——4個月咿呀發(fā)音并能笑出聲;5——6個月發(fā)單音認識母親及生熟人;7——8個月發(fā)雙重音;9個月懂再見;10——11個月模仿成人動作;1——1.5歲能說出物品及自己的名字，2歲用簡單語句表達需要。(三笑五認七重音，九bye十仿周能說)

　　【注意】

　　判斷長骨的生長，嬰兒早期應(yīng)攝膝部X線骨片，年長兒攝腕部X線骨片;

　　通常采用左手腕、掌、指骨正位X線;

　　骨生長明顯延遲的兒童應(yīng)加攝膝部X線骨片。

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