2016年臨床助理醫(yī)師《病理學(xué)》精華筆記(32)

第四節(jié) 內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病

　　內(nèi)分泌疾病相當(dāng)常見，可因多種原因引起病理和病理生理改變，表現(xiàn)為功能亢進、功能減退或功能正常。根據(jù)其病變發(fā)生在下丘腦、垂體或周圍靶腺而有原發(fā)性和繼發(fā)性之分。

　　內(nèi)分泌腺或靶組織對激素的敏感性或應(yīng)答反應(yīng)降低可導(dǎo)致疾病。非內(nèi)分泌組織惡性腫瘤可異常地產(chǎn)生過多激素。此外，因醫(yī)療而應(yīng)用藥物或激素可以導(dǎo)致醫(yī)源性內(nèi)分泌疾病。

　　(一)功能減低的原因

　�、賰�(nèi)分泌腺破壞：可因自身免疫病(Ⅰ型糖尿病、橋本甲狀腺炎、Addison病、卵巢早衰、多內(nèi)分泌腺衰竭綜合征)、腫瘤、出血、梗死、炎癥、壞死、手術(shù)切除、放射損傷等;

　�、趦�(nèi)分泌腺激素合成缺陷，如生長激素基因缺失或突變、激素合成過程中的酶基因缺陷均可使激素的正常合成障礙;

　�、郯l(fā)生在激素、激素受體、轉(zhuǎn)錄因子、酶及離子通路的基因突變均可導(dǎo)致激素缺乏;

　�、軆�(nèi)分泌腺以外的疾病，如腎臟破壞性病變，不能對25-羥維生素D↓3進行1α羥化，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂谢钚缘?，25(OH)↓2D↓3，也不能合成紅細胞生成素。

　　(二)功能亢進的原因

　�、賰�(nèi)分泌腺腫瘤，如垂體各種腫瘤：ACTH瘤、GH瘤、PRL瘤、TSH瘤、促性腺激素(Gn)瘤、甲狀腺瘤、甲狀旁腺瘤、胰島素瘤、胰高血糖素瘤、醛固酮瘤、嗜鉻細胞瘤、多囊卵巢綜合征等;

　　②多內(nèi)分泌腺瘤1型、2A型、2B型;

　�、奂に厥荏w突變而有獲取功能(gainoffunction)，腺苷酸環(huán)化酶自動活化并產(chǎn)生過多cAMP并發(fā)揮生物活性作用;④異位內(nèi)分泌綜合征:由非內(nèi)分泌組織腫瘤分泌過多激素或類激素所致;

　�、菁に卮x異常，如嚴(yán)重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周圍組織轉(zhuǎn)變?yōu)榇贫荚龆?

　�、拮陨砻庖�:TSH受體抗體刺激甲狀腺功能增強(Graves病)，⑦醫(yī)源性內(nèi)分泌紊亂。

　　(三)激素的敏感性缺陷

　　表現(xiàn)為對激素發(fā)生抵抗，主要有膜或核受體和(或)受體后信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷，使激素不能發(fā)揮正常作用。臨床大多表現(xiàn)功能減退或正常，但血中激素水平異常增高，也有表現(xiàn)功能亢進者。

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