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發(fā)病原因
目前關(guān)于神經(jīng)母細胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遺傳易感因素被發(fā)現(xiàn)與神經(jīng)母細胞瘤的發(fā)病相關(guān)。家族型神經(jīng)母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)的體細胞突變(somatic mutation)所導(dǎo)致。此外,在神經(jīng)母細胞瘤還發(fā)現(xiàn)有許多分子突變。N-myc基因的擴增突變在神經(jīng)母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分布:在一個極端為3-10倍擴增,在另一個極端為100-300倍擴增。N-myc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關(guān)。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關(guān)。
由于神經(jīng)母細胞瘤往往發(fā)生于嬰幼兒,因此有許多研究集中調(diào)查環(huán)境危險因素對懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學(xué)危險品、吸煙、飲酒、藥物、感染等。但是,這些研究尚未有明確的結(jié)果。
癥狀及體征
神經(jīng)母細胞瘤的初發(fā)癥狀不典型,因此在早期診斷有所困難。比較常見的癥狀包括疲乏,食欲減退,發(fā)燒以及關(guān)節(jié)疼痛。腫瘤所導(dǎo)致的癥狀取決于腫瘤所處的器官以及是否發(fā)生轉(zhuǎn)移。
腹腔的神經(jīng)母細胞瘤一般表現(xiàn)為腹部膨隆以及便秘;胸腔神經(jīng)母細胞瘤一般表現(xiàn)為呼吸困難;脊髓神經(jīng)母細胞瘤一般表現(xiàn)為軀干與肢體力量減退,患者往往會有站立、行走等困難;腿部以及髖部等骨頭的神經(jīng)母細胞瘤可以表現(xiàn)為骨痛以及跛行;骨髓的破壞可以使患者由于貧血所導(dǎo)致的皮膚蒼白。大部分神經(jīng)母細胞瘤(50-60%)在出現(xiàn)臨床表現(xiàn)前,已發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移。原發(fā)神經(jīng)母細胞瘤最常見的發(fā)生部位為腎上腺(約占40%);其他原發(fā)器官包括頸部(1%), 胸腔(19%), 腹腔(30%),以及盆腔(1%)。另有一些罕見的病例,找不到原發(fā)病灶。罕見但具有特征性的臨床表現(xiàn)包括脊髓橫斷性病變(脊髓壓迫,占5%), 頑固性腹瀉(腫瘤分泌血管活性腸肽,占4%), 霍納綜合征(頸部腫瘤,占2.4%),共濟失調(diào)(腫瘤的旁分泌所致,占1.3%),以及高血壓(腎動脈受壓或者是兒茶酚胺分泌,占1.3%)。
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