2014年內(nèi)科主治醫(yī)師神經(jīng)內(nèi)科輔導(dǎo)：神經(jīng)纖維瘤病

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　　神經(jīng)纖維瘤病

　　【概述】

　　臨床上最常見的神經(jīng)纖維瘤病分為下列兩型：神經(jīng)纖維瘤病1型(neurofibromatosis type l，NF-1)，又名周圍性神經(jīng)纖維瘤病或vonRecklinghal.1serl病。神經(jīng)纖維瘤病2型(neurofibromatosis type 2，NF-2)，又名中樞性神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤綜合征。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　(一)皮膚表現(xiàn)

　　牛奶咖啡斑是具有診斷價值的皮膚表現(xiàn)，呈淺褐色，于生后或嬰幼兒期即可發(fā)現(xiàn)，多分布于軀體和肢體。其他還有全身性雀斑樣棕黃色斑點和面積更大、顏色更深的皮膚色素沉著。

　　(二)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

　　1.神經(jīng)纖維瘤纖維瘤的大小和數(shù)目不等，多時可達數(shù)千個，最多見于皮膚，也可見于深部周圍神經(jīng)、神經(jīng)根和支配內(nèi)臟器官或血管的自主神經(jīng)。神經(jīng)纖維瘤由神經(jīng)元、施萬細(xì)胞、成纖維細(xì)胞、血管和肥大細(xì)胞組成。神經(jīng)纖維瘤為良性，也可變性為肉瘤。周圍神經(jīng)終末的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)展成血管叢樣，并造成肢體和軀體其他部位組織的過度增長或節(jié)段性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤象皮病。神經(jīng)纖維瘤壓迫所在部位的組織如神經(jīng)根、馬尾或脊髓時，可出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀和體征。

　　2.其他神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤 可有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星狀細(xì)胞瘤、聽神經(jīng)瘤、神經(jīng)鞘瘤和腦膜瘤。

　　3.其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)可有巨頭畸形、學(xué)習(xí)能力和注意力缺陷、智能和言語能力缺陷、癲癇發(fā)作等。還可見阻塞性腦血管病和煙霧病。

　　(三)眼部表現(xiàn)

　　色素虹膜錯構(gòu)瘤也稱為Lisch結(jié)節(jié)。是虹膜上半透明的黃褐色小結(jié)節(jié)樣突起，于裂隙燈下才能見到。色素虹膜錯構(gòu)瘤只見于NF-1，具有診斷價值。

　　(四)骨骼表現(xiàn)

　　神經(jīng)纖維瘤病的特征性骨骼表現(xiàn)有：

　　1.單側(cè)眼眶后上壁缺陷。

　　2.單側(cè)顱骨人字縫處缺陷，伴同側(cè)乳突發(fā)育不良。

　　3.硬膜擴張，伴椎管增大和錐體后部塌陷。

　　4.脊柱后側(cè)凸。

　　5.假關(guān)節(jié)。

　　6.“螺旋帶”狀肋骨畸形。

　　7.長骨增大。

　　(五)其他

　　嗜鉻細(xì)胞瘤和腎動脈的神經(jīng)纖維瘤;惡性疾病，如肉瘤、白血病、腎wilms瘤、神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤;甲狀腺癌和甲狀旁腺功能亢進;下丘腦的膠質(zhì)瘤和錯構(gòu)瘤;肺間質(zhì)性或囊性病變以及惡性病變。

　　【診斷要點】

　　(一)癥狀和體征

　　神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和骨骼等多臟器發(fā)育異常和新生物形成，以及受累器官和組織結(jié)構(gòu)和功能障礙所表現(xiàn)出的原發(fā)或繼發(fā)性癥狀和體征，其中較有診斷價值的癥狀和體征有：多發(fā)性牛奶咖啡斑和全身性雀斑樣色素斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和叢狀神經(jīng)纖維瘤或神經(jīng)纖維瘤象皮病、虹膜錯構(gòu)瘤、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤以及家族史。

　　(二)輔助檢查

　　神經(jīng)影像學(xué)檢查如CT和MRI對發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，特別是雙側(cè)聽神經(jīng)瘤對診斷FN一2具有決定性價值;常規(guī)X線檢查對發(fā)現(xiàn)和診斷骨骼病變價值較大。對NF-1較有診斷價值的發(fā)現(xiàn)有蝶狀骨發(fā)育不良和長骨皮質(zhì)變薄伴有假關(guān)節(jié)形成。裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)虹膜錯構(gòu)瘤對診斷NF-l價值極大，發(fā)現(xiàn)后囊下晶狀體混濁對診斷NF-2有價值。腦干聽覺誘發(fā)電位檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)聽神經(jīng)瘤。

　　(三)NF-l的診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　以下6項應(yīng)具備2項以上：

　　1.6個或更多牛奶咖啡斑，咖啡斑的大小隨年齡而異。

　　(1)青春期前：需>5mm。

　　(2)青春期后：需>15mnl。

　　2.腋窩或腹股溝處雀斑樣色素斑。

　　3.2個或更多的神經(jīng)纖維瘤，或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤。

　　4.一級親屬中患NF-1。

　　5.2個或更多虹膜錯構(gòu)瘤。

　　6.骨關(guān)節(jié)病變。

　　(1)蝶狀骨發(fā)育不良。

　　(2)長骨皮質(zhì)變薄，伴有或不伴有假關(guān)節(jié)形成。

　　(四)NF-2的診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　1.雙側(cè)第Ⅷ對顱神經(jīng)纖維瘤(MRI、CT或病理組織學(xué)證實)。

　　2.單側(cè)第Ⅷ對顱神經(jīng)瘤和一級親屬中有患NF-2者。

　　3.患有下列疾病中的2個且一級親屬中有患NF-2者：神經(jīng)纖維瘤、腦或脊膜瘤、施萬細(xì)胞瘤、膠質(zhì)瘤、青少年后囊下晶狀體渾濁。

　　【治療方案及原則】

　　1.纖維瘤病本身目前無特殊預(yù)防或阻止病情進展的手段。

　　2.纖維瘤病具有多系統(tǒng)和器官病變、合并癥、原發(fā)和繼發(fā)性構(gòu)造性增殖或缺損與因此產(chǎn)生的相應(yīng)功能性障礙，以及累及從精神到軀體癥狀和體征的多樣性和個體患者臨床表現(xiàn)的多變性。所以對該病的處理應(yīng)強調(diào)多學(xué)科聯(lián)合，早期發(fā)現(xiàn)和個體化治療。

　　3.手術(shù)治療應(yīng)按患者的臨床表現(xiàn)、病情的輕重和早晚、年齡、對功能有無影響和影響的程度、病變危及生命與否等因素綜合考慮。若為顱內(nèi)腫瘤和壓迫脊髓的腫瘤應(yīng)予手術(shù)，而皮下神經(jīng)纖維瘤若不影響美容和功能可暫不處理。

　　4.心理治療。

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