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2014內(nèi)科主治醫(yī)師神經(jīng)內(nèi)科:少年脊髓型共濟(jì)失調(diào)

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  少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)

  【概述】

  弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(Friedreictl ataxia,F(xiàn)RDA)由Friedreich于1863年首次報(bào)告,是西方國家常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào),在亞洲及我國均不多見。本病為常染色體隱性遺傳病,基因定位于9q13~21.1,主要病變在脊髓后索、脊髓小腦束和錐體束。

  【臨床表現(xiàn)】

  (一)一般情況

  發(fā)病年齡多在2~25歲,少數(shù)30歲,平均13歲,男女患病數(shù)大致相等。

  (二)臨床癥狀

  1.神經(jīng)系統(tǒng)起病潛隱,發(fā)展緩慢。首發(fā)癥狀多為走路不穩(wěn),步態(tài)蹣跚,易跌倒,奔跑困難,站立時(shí)身體搖晃,可逐漸出現(xiàn)雙手笨拙,講話含糊不清,經(jīng)常性眩暈。約0~30%有智能障礙?梢蛳轮苓\(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損出現(xiàn)肢端出汗異常,或迷走神經(jīng)受損出現(xiàn)吞咽困難、呼吸異常、唾液分泌異常、排尿困難或陽痿。

  2.骨骼多數(shù)伴有骨骼畸形,是本病的特征之一,常見駝背、足畸形等。

  3.心臟心肌損害是本病的重要癥狀,主要表現(xiàn)為心慌、氣促、下肢浮腫、心絞痛發(fā)作、充血性心功能不全,少數(shù)可因心律失常而猝死,晚期因繼發(fā)心力衰竭而死亡。

  4.內(nèi)分泌10%~19%的患者伴發(fā)糖尿病。

  5.其他常有白內(nèi)障、藍(lán)鞏膜、聽力下降。

  (三)體格檢查

  1.神經(jīng)系統(tǒng)雙下肢共濟(jì)失調(diào)體征較上肢明顯,主要表現(xiàn)為闊基底步態(tài),閉目難立征陽性,雙上肢可有指鼻不準(zhǔn)、輪替笨拙、意向性震顫。四肢肌張力降低,遠(yuǎn)端肌力低于近端,晚期可有肌肉萎縮。膝踝反射消失,并有下肢的位置覺和振動(dòng)覺消失,晚期由于錐體束受損可出現(xiàn)病理反射。約1/3有眼球震顫,少數(shù)有視神經(jīng)萎縮和神經(jīng)性耳聾。大多有構(gòu)音障礙,甚至出現(xiàn)痙攣性言語中斷。

  2.其他系統(tǒng) 心臟體征有心臟雜音、心律不齊、房顫以及心力衰竭等,骨骼畸形有弓形足、脊柱側(cè)彎或后凸等。

  (四)輔助檢查

  可有血糖升高,約40%~50%的患者糖耐量試驗(yàn)不正常。葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)后血丙酮酸水平高于正常,乳酸/丙酮酸低于正常,血中丙酮酸脫氫酶活性降低。腦脊液可有輕度蛋白升高。檢測血維生素E濃度,有助于鑒別伴有維生素E缺乏的共濟(jì)失調(diào)。

  心電圖出現(xiàn)QT間期延長、T波倒置、心律失常、心肌缺血等表現(xiàn),超聲心動(dòng)圖和心導(dǎo)管檢查顯示肥厚型、梗阻型心肌病改變。肌電圖出現(xiàn)感覺傳導(dǎo)速度減慢。

  CT或.MRI可見脊髓變細(xì)、萎縮,小腦和腦干也可有不同程度的萎縮。

  肌肉活檢可見非特異性神經(jīng)性損害,神經(jīng)活檢可見大徑纖維脫髓鞘和軸索斷裂。

  除上述典型的Friedreictl共濟(jì)失調(diào)外,尚有3種不典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào):①晚發(fā)型Friedreich共濟(jì)失調(diào)(1ate onset Friedreich ataxia,LOFA),30歲左右或其后起病,病程進(jìn)展慢,病情較輕,心臟受累也較輕,少見骨骼畸形。②腱反射存在的Friedreicll共濟(jì)失調(diào)(Friedreich ataxia with retaine(|reflex,F(xiàn)ARR):15歲前起病,膝踝反射存在,早期出現(xiàn)肥厚型心肌病,病死率較高。③伴維生素E缺乏的共濟(jì)失調(diào)(ataxia with isolated Vitamin Edeficieilcy,AVED):具有典型的Friedreicfl共濟(jì)失調(diào)臨床表現(xiàn),同時(shí)伴有維生素E缺乏,多由于嚴(yán)重的肥厚型、梗阻型心肌病并發(fā)心衰而死亡。服用大量維生素E可緩解癥狀,延長病程。

  【診斷要點(diǎn)】

  1.青少年期起病,進(jìn)展緩慢。

  2.下肢明顯的共濟(jì)失調(diào)癥狀和體征,伴有膝踝反射消失、Babinski征陽性和深感覺障礙。

  3.常有骨骼畸形(弓形足,脊柱側(cè)彎或后凸)、心臟病變,部分伴有糖尿病?捎邪變(nèi)障、藍(lán)鞏膜、聽力下降。

  4.心電圖和超聲心動(dòng)圖異常改變,血糖升高或糖耐量試驗(yàn)異常,肌電圖示神經(jīng)感覺傳導(dǎo)速度減慢,CT或MRI示脊髓變細(xì)。

  5.應(yīng)與遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)及各種不典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào)相鑒別。

  6.屬常染色體隱性遺傳,可有陽性家族史。

  7.基因診斷,檢測9q13~21.1內(nèi)CAA重復(fù)擴(kuò)增突變有助于確診。

  【治療方案及原則】

  參考遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的治療方案,同時(shí)要注意糖尿病、心臟疾患的治療,骨骼畸形嚴(yán)重者可行整形手術(shù)。

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