2014年內(nèi)科主治醫(yī)師神經(jīng)內(nèi)科輔導(dǎo)：肌萎縮癥

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　　肌萎縮癥

　　【概述】

　　腓骨肌萎縮癥(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又稱(;harcot—Marie-00th(CMT)病，為最常見的遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病。由于運(yùn)動(dòng)及感覺神經(jīng)均可受累，故也歸屬于遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病(hereditary motor and sensoryneuropathy，HMSN)的范疇。根據(jù)遺傳基因的病理及電生理的不同，又分為CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。而Dejerine—Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy—Levy(HMSNⅠ根據(jù)最新分類亦歸于CMT病。其遺傳方式為常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)及X-鎖遺傳方式。國(guó)內(nèi)至1998年底已有600多例報(bào)道，為遺傳性周圍神經(jīng)病報(bào)告最多的疾病，臨床上以青少年、少數(shù)為嬰兒起病，表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、萎縮，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢伴輕度感覺障礙為特征。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　(一)CMT I型

　　為經(jīng)典的腓骨肌萎縮癥，也是最常見的臨床類型，系一脫髓鞘周圍神經(jīng)病，電生理特征為傳導(dǎo)速度減慢，組織學(xué)表現(xiàn)為脫髓鞘和髓鞘再生，遺傳學(xué)為常染色體顯性遺傳。

　　起病隱襲，男性多見，多在10～20歲，亦可在10歲以前或30歲以上。本病常自雙下肢遠(yuǎn)端起病，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮，跑跳、快速轉(zhuǎn)身困難。下肢伸肌受累在先，最初為脛前肌、伸趾長(zhǎng)肌，繼而腓腸肌、比目魚肌、下肢近端肌肉。但肌萎縮一般不超過(guò)大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鶴腿樣”下肢外觀。隨著病情的進(jìn)展，雙上肢逐漸由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展，出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮，一般發(fā)展至肘部為止。面頸部很少受累。

　　檢查可見上述受累肌肉萎縮，下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時(shí)為跨閾步態(tài)。部分患者可有感覺障礙，但較運(yùn)動(dòng)障礙為輕，表現(xiàn)為下肢為主的末梢型深、淺感覺障礙，亦可合并肢體發(fā)涼、少汗等。少數(shù)患者可有耳聾、共濟(jì)失調(diào)、眼震、視神經(jīng)萎縮等。

　　電生理檢查運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，國(guó)外多數(shù)研究報(bào)道工型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度低于25m/s，或低于正常值的50%，感覺傳導(dǎo)速度亦有減慢。此與病理上廣泛的周圍神經(jīng)節(jié)段性脫髓鞘，及反復(fù)髓鞘再生而形成的“洋蔥頭”樣改變有關(guān)。肌電圖檢查可有神經(jīng)源性損害。體感誘發(fā)電位可有中樞性傳導(dǎo)障礙。個(gè)別患者尚可有視覺及腦干聽覺誘發(fā)電位異常。

　　(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)

　　與CMT I型相仿，包括感覺喪失，多為顯性遺傳。本型特點(diǎn)為：①起病較晚;②周圍神經(jīng)不粗大;③踝部屈肌力弱明顯，因此步態(tài)異常，不能靜止站立，需活動(dòng)雙腳以保持平衡;④神經(jīng)傳導(dǎo)速度正�；蚱�低，但波幅下降。此與神經(jīng)軸索脫失繼發(fā)輕度脫髓鞘的病理改變有關(guān)，故認(rèn)為是神經(jīng)源性的。

　　(三)Rolssy—Levy綜合征(HMSNⅠ)

　　兒童期起病多見，少數(shù)可在中年，男女發(fā)病相近。表現(xiàn)為行走及站立不穩(wěn)，走路慢、搖晃，蹣跚步態(tài)，雙手小肌肉輕度萎縮笨拙，有意向性或位置性震顫，此種震顫常于入睡后消失。下肢反射減弱或消失。多數(shù)患者有弓形足，脊柱側(cè)曲。

　　(四)Dejerine—Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)

　　是最嚴(yán)重的類型，嬰兒期起病，上肢亦可受累。四肢均以遠(yuǎn)端明顯，

　　H-MSNⅢ型) 走路晚。2～4歲始開始走路，不能跑跳，手不能做精細(xì)動(dòng)作，腱反射減弱至消失。四肢遠(yuǎn)端感覺障礙，以深感覺障礙為主。表現(xiàn)為感覺性共濟(jì)失調(diào)，偶可見瞳孔小，光反射差，眼震，脊柱異常。電生理檢查運(yùn)動(dòng)、感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢極明顯。肌電圖可有神經(jīng)源性改變。其病理改變較H=MSN工型更為明顯的“洋蔥頭”樣髓鞘增生改變。部分患者可觸及粗大的神經(jīng)。

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