>>> 2018年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》精華知識(shí)點(diǎn)匯總
苯丙酮尿癥(PKU)
1,病因:患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性。
2臨床表現(xiàn):出生時(shí)正常,通常在3—6個(gè)月出現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。①神經(jīng)系統(tǒng):智能發(fā)育落后最為突出,智商低于正常。有興奮異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等;②皮膚:患兒出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。皮膚濕疹較多。③體味:由于排出較多的苯乙酸,可有明顯的鼠尿臭味。
3實(shí)驗(yàn)室檢查:①新生兒疾病篩查:哺乳3天后針刺足部采集外周血,進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定;②苯丙氨酸濃度測(cè)定:正常濃度小于120umol/l(2mg/dl);經(jīng)典型PKU>1200umol/l。
4診斷:根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃,特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。
5治療:①開(kāi)始治療的年齡越小,預(yù)后越好;②患兒主要采用低苯丙氨酸奶治療,首選母乳,較大的嬰兒及兒童應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。
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