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第十四節(jié) 尿崩癥的臨床表現(xiàn)以及診斷
【臨床表現(xiàn)】
尿崩癥的主要臨床表現(xiàn)為多尿、煩渴與多飲，起病常較急，一般起病日期明確。24小時(shí)尿量可多達(dá)5～10L，最多不超過(guò)18L，但也有報(bào)道達(dá)4OL/d者。尿比重常在1.005以下，尿滲透壓常為50～200mOsm/L，尿色淡如清水。部分患者癥狀較輕，24小時(shí)尿量?jī)H為2.5～5L，如限制飲水，尿比重可超過(guò)1.01O，尿滲透壓可超過(guò)血漿滲透壓，可達(dá)290～600mOsm/L，稱(chēng)為部分性尿崩癥。
由于低滲性多尿，血漿滲透壓常輕度升高，因而興奮口渴中樞，患者因煩渴而大量飲水，喜冷飲。如有足夠的水分供應(yīng)，患者一般健康可不受影響。
但當(dāng)病變累及下丘腦口渴中樞時(shí)，口渴感消失，或由于手術(shù)、麻醉、顱腦外傷等原因，患者處于意識(shí)不清狀態(tài)，如不及時(shí)補(bǔ)充大量水分，可出現(xiàn)嚴(yán)重失水，血漿滲透壓與血清鈉濃度明顯升高，出現(xiàn)高鈉血癥，表現(xiàn)為極度軟弱、發(fā)熱、精神癥狀、譫妄甚至死亡，多見(jiàn)于繼發(fā)性尿崩癥。
當(dāng)尿崩癥合并腺垂體功能不全時(shí)，尿崩癥癥狀反而會(huì)減輕，糖皮質(zhì)激素替代治療后癥狀再現(xiàn)或加重。長(zhǎng)期多尿可導(dǎo)致膀胱容量增大，因此排尿次數(shù)相應(yīng)有所減少。
繼發(fā)性尿崩癥除上述表現(xiàn)外，尚有原發(fā)病的癥狀與體征。
【診斷】
(一)典型尿崩癥的診斷依據(jù)
對(duì)任何一個(gè)持續(xù)多尿、煩渴、多飲、低比重尿者均應(yīng)考慮尿崩癥的可能性，利用血漿、尿滲透壓測(cè)定可以診斷尿崩癥。其依據(jù)是：
�、倌蛄慷�，一般4～10L/d;
�、诘蜐B尿，尿滲透壓<血漿滲透壓，一般低于200mOsm/L，尿比重多在1.005以下;
③禁水試驗(yàn)不能使尿滲透壓和尿比重增加，而注射加壓素后尿量減少、尿比重增加、尿滲透壓較注射前增加9%以上;
④加壓素(AVP)或去氨加壓素(DDAVP)治療有明顯效果。
(二)診斷方法如下
1.禁水-加壓素試驗(yàn)比較禁水前后與使用血管加壓素前后的尿滲透壓變化。禁水一定時(shí)間，當(dāng)尿濃縮至最大滲透壓而不能再上升時(shí)，注射加壓素。正常人此時(shí)體內(nèi)已有大量AVP釋放，已達(dá)最高抗利尿狀態(tài)，注射外源性AVP后，尿滲透壓不再升高，而尿崩癥患者體內(nèi)AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿滲透壓進(jìn)一步升高。
方法：禁水時(shí)間視患者多尿程度而定，一般6～16小時(shí)不等，禁水期間每2小時(shí)排尿一次，測(cè)尿量、尿比重或滲透壓，當(dāng)尿滲透壓達(dá)到高峰平頂，即連續(xù)兩次尿滲透壓差<30mOsm/L，而繼續(xù)禁水尿滲透壓不再增加時(shí)，抽血測(cè)血漿滲透壓，然后皮下注射加壓素5U，注射后1小時(shí)和2小時(shí)測(cè)尿滲透壓。對(duì)比注射前后的尿滲透壓。
結(jié)果：正常人禁水后尿量明顯減少，尿比重超過(guò)1.020，尿滲透壓超過(guò)800mOsm/L，不出現(xiàn)明顯失水。尿崩癥患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超過(guò)1.010，尿滲透壓常不超過(guò)血漿滲透壓。注射加壓素后，正常人尿滲透壓一般不升高，僅少數(shù)人稍升高，但不超過(guò)5%。精神性多飲、多尿者接近或與正常相似。
尿崩癥患者注射加壓素后，尿滲透壓進(jìn)一步升高，較注射前至少增加9%以上。AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多，完全性尿崩癥者，1小時(shí)尿滲透壓增加50%以上;部分性尿崩癥者，尿滲透壓�？沙^(guò)血漿滲透壓，注射加壓素后，尿滲透壓增加在9%～50%之間。
腎性尿崩癥在禁水后尿液不能濃縮，注射加壓素后仍無(wú)反應(yīng)。本法簡(jiǎn)單、可靠，但也須在嚴(yán)密觀察下進(jìn)行，以免在禁水過(guò)程中出現(xiàn)嚴(yán)重脫水。如患者排尿多、體重下降3%～5%或血壓明顯下降，應(yīng)立即停止試驗(yàn)，讓患者飲水。
2.血漿精氨酸加壓素測(cè)定(放射免疫法)正常人血漿AVP(隨意飲水)為2.3～7.4pmol/L，禁水后可明顯升高。但本病患者則不能達(dá)正常水平，禁水后也不增加或增加不多。
3.中樞性尿崩癥的病因診斷尿崩癥診斷確定之后，必須盡可能明確病因。應(yīng)進(jìn)行蝶鞍攝片、視野檢查，必要時(shí)作CT或MRI等檢查以明確或除外有無(wú)垂體或附近的腫瘤。
(三)鑒別診斷
1.精神性煩渴主要表現(xiàn)為煩渴、多飲、多尿、低比重尿，與尿崩癥極相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起煩渴、多飲，因而導(dǎo)致多尿與低比重尿。這些癥狀可隨情緒而波動(dòng)，并伴有其他神經(jīng)癥的癥狀。上述診斷性試驗(yàn)均在正常范圍內(nèi)。
2.腎性尿崩癥是一種家族性X連鎖遺傳性疾病，其異�；蛭挥赬染色體長(zhǎng)臂Xq28部位，其腎小管對(duì)AVP不敏感，90%的患者顯示有AVP2受體基因(V↓2R)突變，而V↓1受體功能正常。大約10%是由于水通道蛋白2(AQP↓2)基因突變引起的常染色體隱性遺傳。
此外，極少數(shù)家族顯示AQP↓2基因突變的常染色體顯性遺傳。有些患者表現(xiàn)出受體后缺陷。臨床表現(xiàn)與尿崩癥極相似。往往出生后即出現(xiàn)癥狀，多為男孩，女性只表現(xiàn)為輕癥，并有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。注射加壓素后尿量不減少，尿比重不增加，血漿AVP濃度正常或升高，易與中樞性尿崩癥鑒別。
3.其他慢性腎臟疾病，尤其是腎小管疾病，低鉀血癥，高鈣血癥等均可影響腎濃縮功能而引起多尿、口渴等癥狀，但有相應(yīng)原發(fā)疾病的臨床特征，且多尿的程度也較輕。
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