2016年臨床助理醫(yī)師《內(nèi)科學(xué)》考試復(fù)習(xí)筆記(13)

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血友病乙匯總

　　血友病乙的臨床表現(xiàn)與血友病甲相似，主要為出血和出血引起的并發(fā)癥以及替代治療引起的并發(fā)癥!　　血友病乙的臨床表現(xiàn)與血友病甲相似，主要為出血和出血引起的并發(fā)癥以及替代治療引起的并發(fā)癥。臨床表現(xiàn)不能與血友病甲鑒別。出血傾向的嚴(yán)重性與FⅨ：C水平相關(guān)。反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致慢性血友病性關(guān)節(jié)病變和血腫形成，是其特征性的出血臨床表現(xiàn)。創(chuàng)傷后出血、拔牙出血和手術(shù)后出血常見，并較嚴(yán)重，需要替代治療才能止血。血友病乙的出血與創(chuàng)傷有關(guān)，“自發(fā)性出血”時也有創(chuàng)傷，只是創(chuàng)傷輕微不易引起注意。

　　根據(jù)出血的嚴(yán)重性和FⅨ：C水平，可分為重型(FⅨ：C<2%)、中型(FⅨ：C2%～5%)、輕型(FⅨ：C5%～25%)和亞臨床型(FⅨ：t225%～45%)。也有將FⅨ：t25%～40%分為輕型而無亞臨床型。應(yīng)注意FⅨ：C測定誤差波動較大，分型時必須結(jié)合臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重性。重型、中間型和輕型約各占血友病乙的1/3.

　　根據(jù)病史、家族史和實驗室檢查典型病例診斷并不困難。FⅨ：C測定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診，常在外傷、拔牙和手術(shù)后出現(xiàn)異常出血而得到診斷。

　　血友病乙預(yù)防措施：應(yīng)避免劇烈或易致?lián)p傷的活動，運動及工作，以減少出血發(fā)生的危險!　　1.與血友病甲相同，重型病例在進(jìn)行創(chuàng)傷性檢查和創(chuàng)傷性治療前應(yīng)給以替代治療，肌肉鍛煉和預(yù)防性治療對血友病乙具有同樣的意義。

　　2.應(yīng)避免劇烈或易致?lián)p傷的活動，運動及工作，以減少出血發(fā)生的危險。

　　3.建立遺傳咨詢，嚴(yán)格婚前檢查，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，從而減少血友病患兒的出生。

　　治療原則同血友病甲，主要為FⅨ的替代治療;預(yù)后取決于出血嚴(yán)重性和是否進(jìn)行替代治療，治療并發(fā)癥如肝炎或同種抗體存在影響患者的預(yù)后!　　(一)治療

　　治療原則同血友病甲，主要為FⅨ的替代治療。主要制劑有新鮮血漿或新鮮冰凍血漿、凝血酶原復(fù)合物、高度提純的FⅨ和重組FⅨ。FⅨ半衰期為18～24h，應(yīng)每12～24小時輸注1次才能維持血液FⅨ水平，嚴(yán)重出血或手術(shù)患者應(yīng)12小時1次。與FⅧ不同，輸注后的FⅨ約50%彌散至血管外，彌散半衰期約5h，因而輸入FⅨ的回收率約50%，每kg體重輸注1個單位(U)患者FIX水平僅提高1%，期望將FIX提高到與FⅧ一樣水平，輸入FⅨ劑量應(yīng)增大1倍�？砂聪率龉接嬎悖盒栎擣Ⅸ量(U)=(期望FⅨ水平-患者現(xiàn)有FIX水平)×體重(kg)。如患者體重50kg，期望FIX達(dá)到20%，原FⅨ為0，則需FⅨ=(20-0)×50=1000U.達(dá)到此要求需輸血漿1000ml，全血約2000ml，心臟負(fù)荷過重，因而血漿和全血均不是治療的理想制劑。凝血酶原復(fù)合物含F(xiàn)Ⅱ、FⅦ、FⅨ和FⅩ，含量標(biāo)定以FⅨ為準(zhǔn)。FⅨ劑量單位(U)的定義與FⅧ相同，即1U相當(dāng)于平均正常新鮮血漿1ml所含的FⅨ。凝血酶原復(fù)合物在制備過程中部分凝血因子已被激活，可能導(dǎo)致血栓形成和DIC，國產(chǎn)凝血酶原復(fù)合物制劑中已加入一定量的肝素。激活的凝血酶原復(fù)合物(制備過程中加入了控制激活的工序)能治療FⅧ抑制物和FⅨ抑制物這與含有部分激活的因子能旁路激活FⅩ有關(guān)。

　　國外已有高純度的FⅨ制劑和重組FⅨ，沒有凝血酶原復(fù)合物引起血栓形成和DIC的危險。

　　各種出血情況下替代治療需達(dá)到的FⅨ期望水平、替代治療維持時間以及應(yīng)輸注的FⅨ量。只是輸注劑量應(yīng)是FⅧ劑量的1倍。

　　治療副作用如同血友病甲，可能出現(xiàn)的并發(fā)癥為血液傳染病毒的傳播，如肝炎尤其乙型肝炎和丙型肝炎。艾滋病毒的傳染曾是國外未采取病毒滅活前血友病患者的嚴(yán)重并發(fā)癥。國內(nèi)生產(chǎn)的凝血酶原復(fù)合物已進(jìn)行了病毒滅活。輸注反應(yīng)如發(fā)熱、寒戰(zhàn)和皮疹等可能發(fā)生。反復(fù)替代治療可使血友病乙患者產(chǎn)生同種抗體，但發(fā)生率遠(yuǎn)低于血友病甲，估計約為3%.

　　(二)預(yù)后

　　預(yù)后取決于出血嚴(yán)重性和是否進(jìn)行替代治療，治療并發(fā)癥如肝炎或同種抗體存在影響患者的預(yù)后。一般而言，有替代治療保證的患者可達(dá)到正常人相同的壽命。

　　血友病乙與血友病甲一樣要面臨反復(fù)出血帶來各種并發(fā)癥。除關(guān)節(jié)變形外，慢性活動性肝炎、慢性遷延性肝炎，于1985年以前，在血友病患者中十分常見。另外，在美國約有50%的年齡較大的血友病乙患者HIV陽性，但是，在1985年以后開始接受治療的血友病乙患者可能具有與正常人相同的預(yù)期壽命。重型血友病乙患者可能在多次輸注后產(chǎn)生抑制物，從而使治療的難度大為加大。2%～6%重型血友病乙患者產(chǎn)生針對FⅨ的抗體，這些抗體多數(shù)屬于IgG4和kappa輕鏈亞型。產(chǎn)生抗體的患者多是由于突變造成循環(huán)中無FⅨ存在，但是，也有例外情況。

　　根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做B超、心電圖、X線、CT、MRI、血尿便常規(guī)肝腎功能及生化全項檢查!　　診斷血友病甲所用的篩選試驗同樣適用于血友病乙。PTT延長，PT和TT正常。血清能糾正延長的PTT時間，但硫酸鋇(或氫氧化鋁凝膠)吸附血漿不能糾正。BiggsTGT可以明確FⅨ缺乏。少數(shù)FⅨ：C水平在35%以上的病例PTT延長可能不明顯甚至正常，BiggsTGT仍可能異常，而FⅨ：C測定具有診斷意義。一期法FⅨ：C測定需用無FⅨ的血漿作基質(zhì)血漿。FⅨ：Ag測定對血友病乙進(jìn)一步分型時具有價值，F(xiàn)Ⅸ：Ag正�；蚵越档停鳩Ⅸ：C顯著降低者稱為交叉反應(yīng)物質(zhì)陽性型(CRM)，可能是血友病乙的變異型。PT在絕大多數(shù)血友病乙病例中正常，但偶爾有延長者。變異型血友病乙Bm用牛腦凝血活酶作PT試驗時PPT延長，由于用兔腦來源的凝血活酶作PT試驗可以漏診血友病乙Bm變異型。

　　根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做B超、心電圖、X線、CT、MRI、血尿便常規(guī)肝腎功能及生化全項檢查。

　　血友病乙的鑒別：血友病甲、其他出血性疾病、獲得性維生素K依賴因子缺乏!　　1.首先應(yīng)與血友病甲鑒別兩者具有同樣的遺傳類型和出血癥狀，但實驗室檢查容易做出鑒別。

　　2.其他出血性疾病如血管性血友病和其他凝血因子缺乏癥可以根據(jù)臨床特點、遺傳類型以及實驗室檢查加以鑒別。

　　3.血友病乙還需與獲得性維生素K依賴因子缺乏鑒別，肝病，雙香豆素類藥物以及長期使用抗生素可引起維生素K缺乏，但這些情況下一般有多個維生素K依賴因子而不是僅FⅨ缺乏。發(fā)生于非血友病的獲得性FⅨ抑制物非常罕見。

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