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2014年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》復(fù)習(xí)資料:第6節(jié)

來(lái)源:考試吧 2014-05-04 13:38:40 要考試,上考試吧! 臨床助理醫(yī)師題庫(kù)
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第6節(jié)遺傳性疾病

  一、 21-三體綜合征

  21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變

  一)臨床表現(xiàn)

  21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩,特殊面容。

  1.智能低下

  2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

  3.特殊面容:眼距寬,眼裂小,眼外側(cè)上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。

  4.皮膚紋理特征:通貫手

  5.常伴先天性心臟病

  二)細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

  按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型:

  1.標(biāo)準(zhǔn)型:最多見(jiàn),核型為47,XX(或XY),+21。也就是在第21對(duì)染色體上多出了一條染色體成為了三條。(正常的為兩條)

  2.易位型

  (1)D/G易位 核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號(hào)染色體上去了,所以染色體的總數(shù)沒(méi)有變,為46條。其父母的染色體少了一條,所以核型為45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

  (2)G/G易位 核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q) 自體易位,就是21對(duì)染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了。

  G/G易位的下一代患體病機(jī)率為100%

  3.嵌合體型:常見(jiàn)的嵌合體核型為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。

  三)診斷與鑒別診斷

  做染色體核型分析可以確診。

  預(yù)防主要是做產(chǎn)前三聯(lián)篩查:甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)、絨毛膜促性腺激素(hCG)。

  鑒別主要是與先天性甲減相鑒別,只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。

  二、 苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。(這個(gè)病也是傻子,但和21三體綜合征不一樣,這個(gè)剛生下來(lái)不是傻子,而是慢慢變傻的)

  一)發(fā)病機(jī)制

  1.典型的主要是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積,并通過(guò)血腦屏障,損害了神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。

  由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會(huì)減少,導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。

  苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出,所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。

  2.非典型的主要是四氫生物喋呤缺乏,它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。

  二)臨床表現(xiàn)

  1.神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后最為突出,也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。

  2.外觀 毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺

  3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

  三)診斷

  1.新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

  2.較大嬰兒和兒童的初篩:尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)

  3.尿蝶呤分析:可以鑒別三種非典型PKU。

  四)治療

  主要是通過(guò)飲食治療:低苯丙氨酸飲食。

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