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2011臨床助理筆試輔導(dǎo):血小板功能異常見疾病

2011臨床助理筆試輔導(dǎo):血小板功能異常見疾病

  血小板功能異常性疾病

  (1)血小板無力癥:亦稱Glanzmann病。系常染色體隱性遺傳。

  它的基本缺陷是血小板膜GPⅡ6/Ⅲa數(shù)量減少或缺乏,也可出現(xiàn)GPⅡ b/Ⅲa基因的缺陷。患者的血小板對(duì)ADP、膠原、腎上腺素、凝血酶、花生四烯酸等誘導(dǎo)劑無聚集反應(yīng),但對(duì)瑞斯托霉素有聚集反應(yīng)。

  (2)巨血小板綜合征:亦稱Bernard-Soulier綜合征。系常染色體隱性遺傳。它的基本缺陷是血小板膜GPIb/Ⅸ或GPV的數(shù)量減少或缺乏,也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷;颊叩难“迥げ荒芙Y(jié)合vWF,使其不能粘附于內(nèi)皮下組織,并對(duì)瑞斯托霉素不發(fā)生聚集反應(yīng)。

  (3)貯藏池。褐秆“迦狈A存顆;蚱鋬(nèi)容物釋放障礙。包括致密顆粒缺陷癥、α一顆粒缺陷癥(亦稱灰色血小板綜合征)以及致密體與α-顆粒聯(lián)合缺陷癥。系常染色體隱性遺傳,有的呈常染色體顯性遺傳;颊叩难“鍖(duì)ADP、膠原和凝血酶等誘導(dǎo)劑缺乏釋放反應(yīng),故釋放產(chǎn)物減少。

  (4)血小板第3因子(PF3)缺乏癥:亦稱血小板病,系常染色體隱性遺傳。患者的血小板膜磷脂的結(jié)構(gòu)或成分有缺陷。故其表面缺乏凝血因子Va和Xa的受體,致使血小板不能有效地提供凝血催化表面。引起凝血機(jī)制異常。表現(xiàn)為自陶土凝血時(shí)間延長(zhǎng)。

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