(一)臨床表現(xiàn)
1.起病常緩慢而隱慝。主要表現(xiàn)為黃疸,其它癥狀如嘔吐、厭食、腹瀉、發(fā)熱、精神差、體重不增等,大便顏色由黃轉(zhuǎn)為淡黃或灰白,尿色深黃。重癥可發(fā)展到肝昏迷或發(fā)生大出血、膿毒血癥等并發(fā)癥而死亡。
2.體檢皮膚、鞏膜黃染,皮膚常黃暗偏黑,肝臟或脾臟腫大,重癥者發(fā)展成肝硬化。
(二)輔助檢查
1.膽紅素升高,結(jié)合與未結(jié)合膽紅素均高,以前者為主。
2.丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶升高或正常。
3.堿性磷酸酶及γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶不同程度升高。
4.甲胎球蛋白測(cè)定,甲胎球蛋白陽(yáng)性,可持續(xù)增高,提示肝細(xì)胞有破壞,隨病情好轉(zhuǎn)而下降。若甲胎蛋白下降而臨床癥狀不緩解,示病情嚴(yán)重。
5.血清病原學(xué)檢查,包括凝集反應(yīng)、補(bǔ)體結(jié)合試驗(yàn)、免疫熒光及免疫酶聯(lián)測(cè)定。
6.病毒分離及弓形蟲檢測(cè),聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、DNA雜交等方法。
7.腦聽覺誘發(fā)電位(BAEP)與閃光視覺誘發(fā)電位(FVEP)測(cè)定,評(píng)估聽力及視力損傷程度。
8.為鑒別腸道閉鎖,可通過B超、核素膽道掃描、膽道造影、肝活檢等檢查。
9.其他α-抗胰蛋白酶缺乏、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、囊性纖維變性等遺傳代謝缺陷所致黃疸,作相應(yīng)檢查,進(jìn)行鑒別診斷。
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