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2010臨床助理醫(yī)師兒科學專業(yè)輔導：苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥

　　1發(fā)病機制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。

　　2臨床表現(xiàn)：出生時正常，3-6個月癥狀出現(xiàn)，1歲時明顯。

　　神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后，肌張力高，肌痙攣。

　　外觀：皮膚、毛發(fā)、虹膜顏色變淺。

　　其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹。

　　3 診斷：

　　新生兒：Guthrie細菌生長抑制實驗。

　　兒童：尿三氯化鐵實驗。

　　4 治療：

　　飲食控制，低苯丙氨酸飲食。

　　藥物治療(非典型)：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA。

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　　 畢業(yè)于對外經(jīng)濟貿(mào)易大學，熟悉經(jīng)貿(mào)類各種資格考試，培訓、輔導過...[詳細]
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