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2016年公衛(wèi)助理醫(yī)師綜合筆試精華輔導(dǎo)講義(25)

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  遺傳缺陷性疾病

  (1)遺傳性紅細(xì)胞(G-6-PD,6-磷酸葡萄糖脫氫酶)缺乏癥:全世界至少有1億以上患者,我國(guó)廣東地區(qū)為8.6%,長(zhǎng)江流域及長(zhǎng)江以南各省人群中為3.3%.該病患者當(dāng)接觸氧化性化合物(臭氧、萘、一氧化碳)及輻射因素時(shí)易發(fā)生溶血,對(duì)接觸芳香族硝基和氨基化合物可能危險(xiǎn)性更大。

  (2)血清α1——抗胰蛋白酶(AAT)缺乏癥:對(duì)呼吸道刺激物和吸煙的危害敏感,發(fā)生肺氣腫等慢性阻塞性肺部疾患的危險(xiǎn)性大。

  (3)高鐵血紅蛋白還原酶缺乏癥:對(duì)亞硝酸鹽等直接氧化劑及苯胺等間接氧化劑敏感,易產(chǎn)生高鐵血紅蛋白癥及紫紺。

  (4)芳烴羥化酶(AHH)誘導(dǎo)力增高癥:AAH活性高者患支氣管肺癌的危險(xiǎn)性也高。

  (5)N-乙;D(zhuǎn)移酶缺乏癥:可增加接觸β-萘胺、聯(lián)苯胺、4-氨基聯(lián)苯、4-硝基聯(lián)苯等致癌原者患膀胱癌的相對(duì)危險(xiǎn)性。

  (6)鐮狀紅細(xì)胞體質(zhì)者:可增加接觸硝基化合物、氨基化合物、苯、鉛、鎘、氰化物及一氧化碳等環(huán)境因素的敏感性。

  不同病毒所致腦炎的表現(xiàn)

  (1)腸道病毒感染好發(fā)于夏秋季,可能出現(xiàn)麻疹樣或水皰樣皮疹,或類似細(xì)小瘀點(diǎn)。腦脊液檢查見白細(xì)胞計(jì)數(shù)上升較高,早期以中性多核白細(xì)胞為主,以后則以單核細(xì)胞為主,可分離出有關(guān)病毒。

  (2)流行性腮腺炎腦炎多見于冬春季,常伴腮腺腫大。腦脊液糖定量可降低,可分離出腮腺炎病毒。

  (3)腺病毒性腦炎多見于冬春季,常先出現(xiàn)呼吸道感染。7型腺病毒感染引起的腦炎,表現(xiàn)為發(fā)熱、嗜睡、神志模糊、共濟(jì)失調(diào)、面神經(jīng)癱瘓、踝陣攣、腱反射消失、雙側(cè)巴彬斯基氏征陽(yáng)性。

  (4)單純皰疹病毒與帶狀皰疹病毒性腦炎無明顯季節(jié)性,有時(shí)可見皰疹。單純皰疹病毒性腦炎的腦部病變較嚴(yán)重,腦脊液白細(xì)胞增多,早期以中性多核白細(xì)胞為主,以后則以單核細(xì)胞為主,糖定量可降低,病毒分離陽(yáng)性率不高,但可見到核內(nèi)包涵體,并可測(cè)出抗單純皰疹的IgM。

  (5)流行性感冒病毒腦炎多見于冬春季,有流行病史。起病時(shí)突發(fā)高熱,四肢酸痛、頭痛、全身乏力等癥狀明顯。發(fā)生腦炎時(shí)常見一側(cè)或兩側(cè)的強(qiáng)直性癱瘓。

  (6)淋巴細(xì)胞脈絡(luò)叢腦膜炎發(fā)病無明顯季節(jié)性,以大齡兒童多見,先出現(xiàn)上呼吸道感染癥狀,多數(shù)在進(jìn)入恢復(fù)期后體溫復(fù)升,同時(shí)出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及腦膜刺激征。腦脊液中的細(xì)胞以淋巴細(xì)胞占絕大多數(shù),預(yù)后良好。

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