2014腎內科學主治醫(yī)師考試輔導：多囊腎

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　　疾病分類

　　根據(jù)遺傳方式不同，可分為常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

　　ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發(fā)病率1/1000~1/4000，發(fā)病年齡多在30~50歲，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實際上該病可發(fā)生于任何年齡，甚至胎兒，故“成人型”這一術語并不準確，現(xiàn)已廢用。ADPKD除累及腎臟外，還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等，因此，它也是一種系統(tǒng)性疾病。目前已經(jīng)明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發(fā)展至終末期腎衰竭，占終末期腎衰竭病因的5~10%。

　　ARPKD是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現(xiàn)，因此過去稱為“嬰兒型多囊腎病”，少部分發(fā)生于兒童或青少年。發(fā)病率約1/1萬~1/4萬，常伴有肝臟受累，表現(xiàn)為肝囊腫。目前已發(fā)現(xiàn)其發(fā)病與PKHD1基因有關。ARPKD患兒中，50%在出生后數(shù)小時至數(shù)天內死于呼吸衰竭或腎衰竭，存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴張，進展至腎衰竭，同時伴有肝內膽管擴張、先天性肝纖維化，臨床表現(xiàn)為門脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見病，多發(fā)生于兒童，故本文僅介紹ADPKD。

　　臨床表現(xiàn)

　　ADPKD是一種累及全身多個系統(tǒng)的疾病，其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)和腎外表現(xiàn)。

　　腎臟表現(xiàn)

　　(1) 腎囊腫：ADPKD患者的很多癥狀都與腎囊腫的發(fā)展密切相關。腎臟皮質、髓質存在多發(fā)液性囊腫，直徑從數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，囊腫的大小、數(shù)目隨病程進展而逐漸增加。男性患者腎囊腫增大的程度高于女性患者。

　　(2) 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常見的癥狀。隨年齡及囊腫增大癥狀逐漸明顯，女性更為常見。急性疼痛或疼痛突然加劇常提示囊腫破裂出血、結石或血塊引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多為增大的腎臟或囊腫牽拉腎被膜、腎蒂，壓迫鄰近器官引起。巨大肝囊腫也可引起右肋下疼痛。

　　(3) 出血：90%以上的患者有囊內出血或肉眼血尿。多為自發(fā)性，也可發(fā)生于劇烈運動或創(chuàng)傷后。引起血尿的原因有囊腫血管破裂、結石、感染或癌變等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持續(xù)1周以上或患者年齡大于50歲，需排除癌變可能。

　　(4) 高血壓：是ADPKD患者最常見的早期表現(xiàn)之一。腎功能正常的年輕ADPKD患者中，50%血壓高于140/90mmHg，而在終末期腎病患者中幾乎100%患有高血壓。血壓高低與腎臟大小、囊腫多少呈正比關系，且隨年齡增大不斷升高。

　　(5) 腎功能損害：早期腎功能損害常表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降。大部分患者在囊腫增長的40~60歲年可維持正常腎功能;一旦腎功能開始下降，其腎小球濾過率下降速度每年約為4.4~5.5ml/min，從腎功能受損發(fā)展至終末期腎病時間約為10年。

　　(6) 其他：20%ADPKD患者常合并腎結石，多為尿酸和(或)草酸鈣結石。泌尿道和囊腫感染是常見并發(fā)癥，逆行感染為主要途徑。和普通人群相比，ADPKD患者腎細胞癌的發(fā)病年齡更早，癥狀明顯，且易發(fā)生雙側肉瘤樣多中心轉移灶。

　　多囊腎治療

　　盡管今年來ADPKD發(fā)病機制的研究取得了很大進步，但迄今尚無有效的治療方法。目前主要治療措施是控制并發(fā)癥，延緩疾病進展。ADPKD的治療原則為：降低患病個體出生率，及早診斷，加強患者教育，定期檢查，積極控制并發(fā)癥，對于終末期腎病患者及時采取腎臟替代治療。

　　一般治療

　　注意休息，忌吸煙，忌飲茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，有高血壓時低鹽飲食，病程晚期推薦低蛋白飲食。大多數(shù)患者早期無需改變生活方式或限制體力活動。當囊腫較大，應避免劇烈體力活動和腹部受創(chuàng)�；颊邞ㄆ陔S訪。

　　控制并發(fā)癥

　　1、 疼痛 部分患者的疼痛為一過性，可先觀察。若疼痛持續(xù)或較重可予止痛劑，但一般止痛劑效果較差。如果疼痛嚴重，止痛劑不能緩解且影響患者生活時，可慎重考慮手術治療。

　　2、 出血 有3種情況：一是囊內出血，患者有突發(fā)的疼痛，但無肉眼血尿。二是囊腫出血與尿路想通，出血到一定程度即破入尿路，排出體外，出現(xiàn)肉眼血尿;三是腎包膜下出血，量大，無血尿，血壓可下降。除積極針對血尿產(chǎn)生原因如囊腫增大，高血壓、泌尿系統(tǒng)及尿路結石等治療外，臥床休息十分重要，常用的止血藥作用不大，甚至會形成血塊，導致尿路梗阻或誘發(fā)感染。極少數(shù)出血量較大的患者需要輸血治療。已行血液透析患者若反復發(fā)作血尿，應選用小分子或無肝素透析。對于出血量大，內科治療無效者，可慎重考慮血管造影，行選擇性腎動脈栓塞術或腎臟切除術。

　　3、 高血壓 是ADPKD常見的并發(fā)癥之一，也是促進腎功能惡化因素之一。嚴格控制血壓可延緩腎功能減退，減低病死率，目標值為130/80mmHg。高血壓早期應限鹽(2-4g/d)，保持適當體重，適量運動。藥物治療首選ACEI、ARB和鈣通道阻滯劑。對于藥物不能控制的高血壓，可考慮囊腫去頂減壓手術、腎動脈栓塞術或腎臟切除術。

　　4、 感染：泌尿道和囊腫感染是常見的并發(fā)癥。水溶性抗生素通過腎小球濾過、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通過囊壁彌散至囊腫。因此聯(lián)合使用水溶性和脂溶性抗生素。盡早進行致病菌培養(yǎng)，選用敏感抗生素，可獲得較好療效。療程1-2周，對于腎囊腫感染還需更長療程。

　　腎外癥狀的處理

　　1、多囊肝 以減少肝囊腫體積為原則，可采用超聲引導下囊腫穿刺抽液并注入硬化劑，還可采用手術治療，如腹腔鏡囊腫去頂減壓術以及肝葉切除術。囊腫感染以囊液穿刺引流聯(lián)合抗生素(復方新諾明和喹諾酮)治療為主，療程2-3周。

　　2、顱內動脈瘤 對于18~35歲有動脈瘤家族史的患者應進行MRI或血管造影。若無陽性發(fā)現(xiàn)，則5年后復查。若有陽性結果，應通過血管造影確定動脈瘤大小。直徑小于6mm的動脈瘤、破裂危險性小，可保守治療，每年隨訪一次。大于6mm的動脈瘤需要手術治療。動脈破裂出血者，原則上為防止再出血及腦缺血，可應用可待因止痛，禁用阿司匹林，盡早外科治療，最好在出血72小時內進行手術。25%患者動脈瘤破裂后5-14日會發(fā)生腦缺血，可酌情使用血管活性藥物或鈣拮抗劑。

　　手術治療

　　保守治療無效者可采用手術治療去除增大囊腫，不同患者所選擇的方案應依據(jù)癥狀的嚴重程度，病變程度及囊腫的數(shù)量和部位，腎功能水平以及并發(fā)癥情況而定。有報道，手術可刺激囊腫生長、促進腎功能不全進展，所以應嚴格掌握指征，僅限于藥物治療無效的劇烈疼痛和頑固性高血壓，難以控制的感染或腎移植術前為安置移植腎。方法如超聲引導下囊腫穿刺抽液術、囊腫去頂減壓術、腹腔鏡下去頂減壓術、高選擇性腎血管內栓塞術。

　　腎臟替代治療

　　當ADPKD進展至終末期腎病時需采用腎臟替代治療。首選血液透析，也可選擇腹膜透析，但增大的腎臟是有效腹膜透析面積下降，可影響腹膜透析效果。腎移植是ADPKD終末期腎病另一治療選擇，移植后腎存活率以及并發(fā)癥發(fā)生率與其它腎移植人群相似。腎移植前有囊腫感染、反復囊腫出血、嚴重高血壓及巨大腎突入盆腔等表現(xiàn)，可行腎切除術。ADPKD患者腎移植后主要并發(fā)癥之一是感染，其中尿路感染最常見。因此，移植后應對感染進行仔細監(jiān)測和早期治療。

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