2014腎內科學主治醫(yī)師考試輔導：Fabry病

　　臨床表現(xiàn)

　　腎臟表現(xiàn)

　　腎臟受累主要表現(xiàn)為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現(xiàn)水腫

　　蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現(xiàn)。隨病情進展30%患者在20～40歲最后進入終末期，出現(xiàn)腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血管病變比腎小球病變嚴重，可并發(fā)腎梗死腎臟病變是法布里病發(fā)病，死亡的首要原因心血管病和腦血管病也是本病常見，表現(xiàn)腎臟病變最常表現(xiàn)為20～30歲間出現(xiàn)的隱匿輕微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)。30～50歲常發(fā)展至尿毒癥伴高血壓，也有患者早在10～20歲發(fā)展至終末期，腎臟病一般腎病范圍的蛋白尿不常見。無蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見尿中馬耳他十字，或在亮區(qū)顯微鏡下發(fā)現(xiàn)卵圓形的脂質體提示，存在脂質貯積病的可能如在尿中發(fā)現(xiàn)髓磷脂體可確診，法布里病雜合子(女性)和半合子(男性)患者，尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕微的鏡下血尿，由于該疾病以X連鎖的隱性方式，傳遞半合子腎功能衰竭很常見，而雜合子也可發(fā)展至終末期腎臟病。

　　系統(tǒng)的表現(xiàn)

　�、牌つw血管角質瘤：是本病特征性損害，發(fā)病率約90%，平均發(fā)病年齡17歲。以陰囊部角化血管瘤最為明顯，常伴有面部毛細血管擴張在皮膚超表層呈簇或葡萄狀的點狀的鮮紅紫紅或紅黑色的靜脈血管擴張區(qū)有出血傾向，壓之不褪色較大皮疹可有過度角化。系皮膚血管的內皮細胞與平滑肌因鞘糖脂的沉積而弱化后擴張而來出生時僅可見以后可擴展成4mm，可高出表面分布于臍膝之間的所謂“坐浴區(qū)”(軀干下部臂股、髖部及會陰處)，常兩側對稱。隨年齡增長角質瘤的數(shù)量與面積也增多增大。

　　⑵自主神經系統(tǒng)功能失常：神經系統(tǒng)表現(xiàn)常是本病最早出現(xiàn)的癥狀，發(fā)病年齡在10歲最初表現(xiàn)可發(fā)生在年僅5歲的小兒可先于血管角質瘤多年前出現(xiàn)，故兒科醫(yī)師對此現(xiàn)象的認識十分必要

　　Fabrys病神經系統(tǒng)受損的表現(xiàn)，主要是發(fā)作性痙攣掌痛(Fabrys危象)與四肢蟻爬感Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現(xiàn)是在冷熱、運動勞動后，手掌和足底間歇發(fā)作性刺痛燒灼痛，向四肢近端放射嚴重的周期性發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)周。呈周期性發(fā)作疼痛者為77%慢性病程者為89%終身持續(xù)者，為90%也可表現(xiàn)為雷諾征腹痛隨年齡增長疼痛發(fā)作次數(shù)減少、程度減輕誘發(fā)因素有發(fā)法布里病--眼部病變熱天氣變暖運動緊張飲酒疼痛程度劇烈時，常伴有疲乏無力發(fā)熱、出汗與血沉增快而誤為風濕查體無神經系統(tǒng)體征。

　　此外尚有37%患者有中樞神經系統(tǒng)損害癥狀，發(fā)病年齡一般大于26歲，表現(xiàn)為腦卒中(占24%)，癡呆、被動和壓抑社會交往活動障礙等人格改變(占18%)腦脊液檢查正常，腦部磁共振成像(MRI)檢查可早期發(fā)現(xiàn)白質和灰質小的病灶。

　　自主神經功能受損可以出現(xiàn)少汗或無汗、縮瞳、淚液與涎液減少陽萎與直立性低血壓等出現(xiàn)胃腸道癥狀者約有69%表現(xiàn)為餐后發(fā)作性腹痛、腹瀉惡心嘔吐脂肪不能耐受等，多數(shù)患者明顯消瘦。

　�、茄鄄坎∽儯貉鄄矿w征是Fabrys病具有特征性變化之一角膜混濁可見于所有的雜合子和大多數(shù)的半合子�；颊呖杀憩F(xiàn)有晶狀體前部和后部的異常，出現(xiàn)白內障及視網膜血管迂曲擴張角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物盡管這不影響視力或視力輕度減退，特別是女性患者70%～80%可以僅表現(xiàn)出該病的眼部體征，當眼科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)患者角膜變性或者晶狀體的改變時，應該想到Fabrys病并建議患者去做基因檢查，以便發(fā)現(xiàn)該患者的其他家庭成員是否，也患有此病。因此眼科醫(yī)師在Fabrys病的診斷中應起著非常重要的作用。

　�、刃呐K損害：心臟受損常常是Fabrys病患者的死因之一主要表現(xiàn)為傳導障礙心肌病，冠狀動脈功能不全或冠狀動脈阻塞導致心肌梗死，高血壓(腎臟缺血導致腎素分泌增加)瓣膜與升主動脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見)一般來講Fabrys病患者溶酶體酶α-半乳糖苷酶A酶活性僅有正常人的1%～17%如果殘余酶活性高，患者可以無癥狀或僅出現(xiàn)心臟的病變當引起缺血性心臟病時患者可出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

　�、善渌�系統(tǒng)器官：Fabrys病患者除以上臨床表現(xiàn)外，還可以見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現(xiàn)水腫嘴唇增厚，唇皺褶增多畸形(56%);此外，部分患者可出現(xiàn)溶血性貧血淋巴結病、肝脾腫大骨無菌性壞死肌病、肺功能減退免疫功能低下血小板聚集增強而易發(fā)生血栓與栓塞。

　　常見并發(fā)癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感惡心嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發(fā)腎梗死其他如心臟損害嚴重者可出現(xiàn)心絞痛心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。

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