2022年臨床助理醫(yī)師考試復(fù)習(xí)備考考點(diǎn)(10)

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　　唐氏綜合征臨床表現(xiàn)

　　唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型)，是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。

　　本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

　　(一)智能低下

　　本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

　　(二)特殊面容

　　眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。

　　(三)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

　　身材矮小，骨齡落后;四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

　　(四)特殊皮紋

　　通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

　　(五)其他

　　男孩常有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力;女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。

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