2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師：研究發(fā)現(xiàn)藥物有助治療孤獨癥

　　有些表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的孩子病因是脆性X染色體綜合征，兩項最新研究結(jié)果為他們帶來了好消息。英國研究人員發(fā)現(xiàn)一種藥物可修復患脆性X染色體綜合征實驗鼠的病變細胞，而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交狀態(tài)。

　　脆性X染色體綜合征是一種遺傳病�；颊唧w內(nèi)X染色體上的基因出現(xiàn)變化，導致腦細胞中不能正常生成一種名為FMRP的蛋白質(zhì)，常見表現(xiàn)為孤獨癥和智力低下。

　　英國愛丁堡大學等機構(gòu)的研究人員在美國新一期《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》雜志上報告說，患有脆性X染色體綜合征的實驗鼠在服用一種代號為STX209的藥物后，其細胞中的一些生理異常得到了糾正，同時它們發(fā)生痙攣等外部癥狀的次數(shù)也減少了。

　　同一期《科學轉(zhuǎn)化醫(yī)學》雜志刊登的一項美國研究報告顯示，一些患有脆性X染色體綜合征的人服用了這種藥物后，他們在社交狀況評分表上的成績提高了，并且沒有出現(xiàn)太大的不良反應。

　　愛丁堡大學的彼得·金德教授說，腦細胞中的一些生理病變被認為是導致脆性X染色體綜合征的原因，上述研究顯示，病變細胞可以用藥物修復，并且外部癥狀也可隨之得到改善。這對患有脆性X染色體綜合征的人來說是個好消息，他們的生活有望因這種藥物而出現(xiàn)變化。