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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

2012年臨床醫(yī)師考試《內(nèi)科學(xué)》輔導(dǎo):結(jié)節(jié)性硬化

  概述

  結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis)又稱Bourneville 病,以癲癇發(fā)作、智能障礙和面部皮膚血管痣為其三大特征。大多呈常染色體顯性遺傳,發(fā)病率為1/10萬,患病率為5/10萬,男女之比為2:1.

  病因和發(fā)病機(jī)制

  本病呈常染色體顯性遺傳,有遺傳異質(zhì)性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數(shù)為散發(fā)病例;虍a(chǎn)物分別為Hamartin 和tuberin,均調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)。

  病理改變硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生在大腦皮質(zhì)、白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下。系由原始的神經(jīng)膠質(zhì)增生所致,有多核的巨大細(xì)胞,可發(fā)生囊性變或鈣鹽沉積。常伴發(fā)腦血管畸形、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤和錯(cuò)構(gòu)瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤,而是起源于皮下組織內(nèi)的終末神經(jīng)纖維、增生的結(jié)締組織和血管?砂榘l(fā)視網(wǎng)膜晶體瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、心臟橫紋肌瘤、其他臟器腫瘤和骨骼畸形等。

  臨床表現(xiàn)

  一、皮膚損害特征性表現(xiàn)為口鼻三角區(qū)對(duì)稱蝶性分布皮脂腺,呈淡紅色或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹,約90%4歲前出現(xiàn),隨年齡增長(zhǎng)丘疹逐漸增大,青春期后融合成片,可發(fā)生在前額,很少累及上唇。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹葉形色素脫失斑,沿軀干四肢分布。約20%患者10歲后可見腰骶區(qū)灰褐色粗糙的鯊魚皮斑,略高于皮膚,為結(jié)締組織增生所致。也可見牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤等。

  二、神經(jīng)系統(tǒng)損害

  1、癲癇:70%-90%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作,開始為嬰兒痙攣癥,若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥;以后轉(zhuǎn)化為全面性、簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作,頻繁發(fā)作者多有違拗、固執(zhí)和呆滯等性格改變。

  2、智能減退:多呈進(jìn)行性加重,常伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易激動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀,智能減退者幾乎均有癲癇發(fā)作。

  3、少數(shù)病人伴顱內(nèi)壓增高及單癱、偏癱或錐體外系癥狀等神經(jīng)系統(tǒng)體征。

  三、眼部癥狀50%患者有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個(gè)蟲卵樣鈣化結(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃白色環(huán)狀損害。容易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎。

  四、內(nèi)臟損害腎腫瘤和囊腫最常見,其次為心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。

  實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

  一、腦脊液檢查正常。蛋白尿和鏡下血尿提示腎臟損害。

  二、EEG顯示高波幅失律及各種癇性波。

  三、頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化及巨腦回壓跡。

  診斷和鑒別診斷

  根據(jù)常染色體顯性家族遺傳史,典型癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個(gè)癥狀。頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或CT顯示腦室壁室管膜下小結(jié)節(jié)均可確診?梢罁(jù)面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。

  治療

  本病目前沒有特異性治療方法,對(duì)癥治療如控制癲癇發(fā)作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓,腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)。

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