一、A1
1、
【正確答案】 A
【答案解析】 常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常有如下幾種：①缺失;②倒位;③易位;④重復(fù)。
2、
【正確答案】 E
【答案解析】 著絲粒的位置和相對(duì)長(zhǎng)度是染色體的最主要的特征，由此就有了識(shí)別染色體的3個(gè)重要的指標(biāo)：①染色體相對(duì)長(zhǎng)度：即每一條染色體的長(zhǎng)度占22條常染色體和一條X染色體總長(zhǎng)度的百分率。②臂率：測(cè)到的長(zhǎng)臂(q)與短臂(P)之比，即q/p。③著絲粒指數(shù)：指每條染色體短臂的長(zhǎng)度占該染色體總長(zhǎng)的百分率。隨體的有無(wú)也是識(shí)別染色體的一個(gè)指標(biāo)。
3、
【正確答案】 C
【答案解析】 人類(lèi)體細(xì)胞染色體數(shù)為46條。
4、
【正確答案】 A
【答案解析】 根據(jù)顯帶技術(shù)在各號(hào)染色體上所顯現(xiàn)的帶分布特點(diǎn)劃區(qū)，4個(gè)符號(hào)代表某一特定區(qū)帶，例如“2p35”表示2號(hào)染色體短臂3區(qū)5帶，P表示短臂，q表示長(zhǎng)臂。如果一個(gè)帶需要再分就稱(chēng)為亞帶，亞帶的描述就是在帶的后面加一個(gè)小數(shù)點(diǎn)。
5、
【正確答案】 C
【答案解析】 人的體細(xì)胞有46條染色體，其中常染色體22對(duì)(44條)，性染色體1對(duì)。男性為46，XY;女性為46，XX。
6、
【正確答案】 B
【答案解析】 各染色體變異以小寫(xiě)字母表示，如t表示易位。是指染色體斷裂的斷片離開(kāi)原來(lái)位置而接到同一條染色體的另一處或另一條染色體上，從而造成染色體的重排。
7、
【正確答案】 C
【答案解析】 21-三體綜合征，即唐氏綜合征，又稱(chēng)先天愚型，是最常見(jiàn)的染色體疾病和弱智的病因。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21-三體型、嵌合型和易位型3種類(lèi)型。
8、
【正確答案】 C
【答案解析】 結(jié)構(gòu)畸變是指染色體出現(xiàn)各種結(jié)構(gòu)的異常，主要的畸變包括缺失、斷裂、重復(fù)、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體。
9、
【正確答案】 B
【答案解析】 正常人體細(xì)胞有46條染色體，其中有44條是常染色體，有1對(duì)性染色體。
二、B
1、
【正確答案】 C
【答案解析】 XY，inv(3)(q21;q26)所代表的意義是臂內(nèi)倒位，斷裂點(diǎn)發(fā)生在3號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和長(zhǎng)臂2區(qū)6帶。
【正確答案】 A
【答案解析】 XY，+8所代表的意義是多一條8號(hào)染色體。
2、
【正確答案】 B
【答案解析】 慢性粒細(xì)胞白血病常見(jiàn)染色體易位是t(9;22)。
【正確答案】 D
【答案解析】 急性早幼粒白血病常見(jiàn)染色體易位是t(15;17)。
3、
【正確答案】 A
【答案解析】 在核型書(shū)寫(xiě)中，t表示易位。
【正確答案】 B
【答案解析】 在核型書(shū)寫(xiě)中，inv表示倒位。
【正確答案】 E
【答案解析】 在核型書(shū)寫(xiě)中，iso表示等臂染色體。
【正確答案】 C
【答案解析】 在核型書(shū)寫(xiě)中，ins表示插入。
【正確答案】 D
【答案解析】 在核型書(shū)寫(xiě)中，-表示丟失。
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