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　　第十四章　遺傳性疾病

　　一、選擇題

　　(一)A1型題

　　1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是

　　A.骨穿

　　B.腰穿

　　C.血常規(guī)

　　D.甲狀腺功能

　　E.染色體核型分析

　　2.小兒最常見的染色體病是

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.肝豆?fàn)詈俗冃?/P>

　　C.21-三體綜合征

　　D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥狀

　　3.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型是

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.47，XY(或XX)，+22

　　C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　4.21-三體綜合征最常見的伴發(fā)器官畸形是

　　A.腎臟

　　B.心臟

　　C.消化道

　　D.呼吸道

　　E.生殖器

　　5.21-三體綜合征核型分析最常見的是

　　A.標(biāo)準(zhǔn)型

　　B.易位型

　　C.嵌合體型

　　D.D/G易位型

　　E.G/G易位型

　　6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括

　　A.通貫手

　　B.atd角增大

　　C.atd角減小

　　D.第4、5指橈箕增多

　　E.第5指只有一條指褶紋

　　7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是

　　A.皮膚白皙

　　B.智力低下

　　C.伴有驚厥

　　D.肌張力減低

　　E.頭發(fā)黃褐色

　　8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏

　　A.多巴胺

　　B.5-羥色胺

　　C.四氫生物蝶呤

　　D.酪氨酸羥化酶

　　E.苯丙氨酸羥化酶

　　9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

　　A.酪氨酸

　　B.5-羥色胺

　　C.左旋多巴

　　D.四氫生物蝶呤

　　E.低苯丙氨酸飲食

　　10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現(xiàn)癥狀

　　A.1個月～2個月

　　B.3個月～6個月

　　C.7個月～12個月

　　D.13個月～18個月

　　E.19個月～24個月

　　11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)采用的試驗是

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.苯丙氨酸耐量試驗

　　C.血清苯丙氨酸濃度測定

　　D.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　E.GuthriE細菌生長抑制試驗

　　12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是

　　A.眼裂小

　　B.頭發(fā)黑色

　　C.皮膚白皙

　　D.皮膚粗糙

　　E.眼外角上斜

　　13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是

　　A.血尿

　　B.甜味尿

　　C.蛋白尿

　　D.管型尿

　　E.鼠尿臭味

　　14.苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至

　　A.3歲

　　B.5歲

　　C.10歲

　　D.終生

　　E.青春期后

　　15.苯丙酮尿癥屬于

　　A.內(nèi)分泌病

　　B.染色體畸變

　　C.免疫性疾病

　　D.染色體隱性遺傳

　　E.染色體顯性遺傳

　　(二)A2型題

　　16.女孩，2歲，不會獨站，不會說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細嫩，腹脹，小指中節(jié)短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應(yīng)首選

　　A.顱腦CT

　　B.心臟彩超

　　C.胸部X線攝片

　　D.染色體核型分析

　　E.血清T4、TSH測定

　　17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會走路，不會說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是

　　A.佝僂病

　　B.營養(yǎng)不良

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.21-三體綜合征

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　18.9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇的檢查是

　　A.腦電圖

　　B.腕部攝片

　　C.染色體檢查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化鐵試驗

　　19.2歲男孩，生后4個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.過氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羥化酶缺乏

　　D.二氨喋啶還原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

　　(三)A3型題

　　女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白晰，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。

　　20.首先應(yīng)考慮的診斷是

　　A.癲癇

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.21-三體綜合征

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

　　21.飲食護理措施應(yīng)注意

　　A.高糖飲食

　　B.低鹽飲食

　　C.低蛋白飲食

　　D.低脂肪飲食

　　E.低苯丙氨酸飲食

　　(四)B1型題

　　A.多巴胺

　　B.5-羥色胺

　　C.四氫生物蝶呤

　　D.酪氨酸羥化酶

　　E.苯丙氨酸羥化酶

　　22.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏

　　23.非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏

　　(五)X型題

　　24.21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)有

　　A.特殊面容

　　B.智能低下

　　C.易伴發(fā)畸形

　　D.體格發(fā)育遲緩

　　E.手皮膚紋特征

　　25.苯丙酮尿癥的臨床特點包括

　　A.特殊面容，四肢粗短

　　B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓

　　C.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

　　D.生后4個月左右發(fā)現(xiàn)智力低下

　　E.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味

　　26.苯丙酮尿癥的低苯丙氨酸飲食應(yīng)該

　　A.越早越好

　　B.不可過早停用

　　C.適量母乳喂養(yǎng)

　　D.少用乳、蛋類食品

　　E.多用乳、蛋類食品

　　二、填空題

　　1.21-三體綜合癥的染色體分型可分為____、____、____。

　　2.小兒一經(jīng)確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)立即給予____飲食。

　　三、名詞解釋

　　1.苯丙酮尿癥

　　四、簡答題

　　1.簡述21-三體綜合癥主要的臨床特征。

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