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　　【考點(diǎn)1】苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺

　　陷所致的常染色體隱性遺傳病。

　　【考點(diǎn)2】父母均為攜帶者,下一代發(fā)生苯丙酮尿癥的概率為1/4。

　　【考點(diǎn)3】苯丙酮尿癥臨床上最主要的癥狀是智力低下。

　　【考點(diǎn)4】80%的苯丙酮尿癥患兒有腦電圖異常表現(xiàn)。

　　【考點(diǎn)5】苯丙酮尿癥治療中,低苯丙氨酸飲食至少需要持續(xù)到8~10歲或青春期后。

　　【考點(diǎn)6】對(duì)苯丙酮尿癥患兒應(yīng)在出生后3個(gè)月內(nèi)開始飲食控制,鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)或給予低苯丙氨酸蛋白飲食。

　　【考點(diǎn)7】在對(duì)苯丙酮尿癥患兒進(jìn)行飲食控制時(shí),使血漿中的苯丙氨酸濃度維持在0.12~0.6mmol/L,這樣可減少苯丙酮酸的產(chǎn)生,避免腦損害。

　　【考點(diǎn)8】苯丙酮尿癥的護(hù)理,每次便后用溫水沖洗,局部給予鞣酸軟膏涂抹。

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