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萬題庫:臨床助理醫(yī)師真題每日一練(7.5)

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  每日一練

  (單項(xiàng)選擇題)非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是( )。

  A.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

  B.苯丙酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

  C.苯丙氨酸羥化酶缺乏

  D.酪氨酸羥化酶缺乏

  E.二氫生物蝶呤還原酶缺乏

  【答案】E

  【考點(diǎn)】苯丙酮尿癥

  【解析】苯丙酮尿癥(phEnylkEtonu-ria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。

  非典型:這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由于四氫生物蝶呤活性協(xié)同因子合成障礙,可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成減少所致,尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少,限制飲食PA無效,對這些病例的治療主要通過補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。

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