點(diǎn)擊查看：2015年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》考點(diǎn)速記匯總

遺傳性疾病

　　1、21–三體綜合征(先天愚型或Down綜合征)

　　常染色體畸變

　　臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。

　　診斷：染色體檢查

　　核型：標(biāo)準(zhǔn)型 47，XX(或XY)，+21

　　易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，–14，+t (14q21q)

　　G/G易位 46，XX(或XY)，–21，+t (21q 21q) 或 46，XX(或XY)，–22，+ t (21q 22q)

　　發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10%風(fēng)險(xiǎn)率

　　父親D/G易位 每一胎4%風(fēng)險(xiǎn)率

　　大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常

　　母親21/21易位 下一代100%發(fā)病

　　2、苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病

　　病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶

　　臨床表現(xiàn) 生后3~6個(gè)月出現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。

　　治療 低苯丙氨酸飲食 每日30~50mg/kg適量給予

關(guān)注"566執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試"微信，第一時(shí)間獲取試題、最新資訊、內(nèi)部資料信息!

執(zhí)業(yè)醫(yī)師題庫【手機(jī)題庫下載】 | 微信搜索"566執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試"

　　相關(guān)推薦：

　　臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試歷年真題必考知識點(diǎn)匯總

　　2015臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學(xué)》復(fù)習(xí)精講全十二章

　　2015年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考前60天模擬試題及答案10套