(二)A2型題(答題說明:每一道題下面都有A、B、C、D、E共5個備選答案。請從中選擇1個最佳答案)
1.2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母親為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為:
A.45,XX,-14,- 21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,- 21,+t(15q22q)
C. 46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
2.女性患兒,18個月。因體格智力發(fā)育遲緩就診。查體:身長63cm,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低,雙眼外側(cè)角上斜,口半張,舌伸出口外,通貫掌,四肢肌張力低下。下列哪項檢查與患兒疾病無關(guān):
A.染色體核型分析 B.GH釋放試驗
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗 D.血清免疫球蛋白沉淀
E.紅細(xì)胞中SOD-1活性測定
3.1個月嬰兒,確診為苯丙酮尿癥,每日允許攝人的苯丙氨酸量約為:
A. 10~30mg/kg B.20~40mg/kg C.30~50mg/kg
D. 40—60mg/kg E.50~70mg/kg
4.患兒10個月,近一周來有抽搐發(fā)作共3次。體檢:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩。腦電圖檢查異常,尿氯化高鐵檢查陽性。其診斷為:
A.呆小病 B.苯丙酮尿癥 C.先天愚型
D.黏多糖病 E.癲癇
5.5個半月男嬰,不會獨坐,逗引不笑,經(jīng)常便秘,少哭,皮膚粗糙,鼻梁低平,如懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥,下列哪項檢查不合適:
A.血清T3、T4 B.血清TSH C.腕部攝片了解骨齡
D.膝部攝片了解骨齡 E.甲狀腺碘吸收率測定
6.患兒,4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減低癥,給予甲狀腺素片治療,醫(yī)生囑咐,出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過量,但除外:
A.食欲好轉(zhuǎn) B.心悸 C.發(fā)熱
D.多汗 E.腹瀉
7.胰島素依賴型糖尿病患兒,10歲,自己測血糖和尿糖,近3個月來所測血糖和尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白為15%,對小兒情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵?/P>
A糖尿病控制滿意 B食物中脂肪量過高 C血糖和尿糖測試欠正確
D.胰島素劑量偏高 E.患兒的腎葡萄糖閾值低
8. 12歲男孩,口渴、多飲、乏力1個月,近2天發(fā)熱、咳嗽?崭寡17mmol/L血酮體陰性,尿糖(+++),BE-8mmol/L。診斷力糖尿病,目前患兒主要的治療方法是:
A.口服磺脲類降糖藥 B.口服雙胍類降糖藥 C.嚴(yán)格控制飲食
D.胰島素治療 E.抗生素控制感染
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