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　　先天性甲狀腺功能減退癥

　　1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類

　　(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低)：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

　　(2)地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導致。

　　2.臨床表現(xiàn) 主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

　　典型癥狀

　　(1)特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

　　(2)神經系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍;

　　(3)生理功能低下：精神差，安靜少動，對周圍事物反應少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動慢，腹脹，便秘。

　　3.新生兒甲減特點 ①過期產、出生體重常大于4000克。②喂養(yǎng)困難、拒奶、嘔吐。③胎便排出延遲、腹脹、便秘、常有臍疝。④皮膚發(fā)花、四肢涼、末梢循環(huán)不好。⑤心音低鈍、心率減慢。⑥生理性黃疸延長。

　　4.地方性甲減 主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、聾啞、神經肌肉運動障礙等，可分為神經型及黏液性水腫型，兩種癥狀重疊者為混合型。

　　5.遲發(fā)性甲減特點

　　(1)發(fā)病年齡較晚，逐漸表現(xiàn)出甲狀腺功能不足的癥狀。

　　(2)面色蒼黃、表情淡漠、疲乏無力、學習成績下降。

　　(3)食欲減退、嗜睡、怕冷、少動、便秘、皮膚粗糙、黏液性水腫。

　　(4)病程長者出現(xiàn)生長落后。

　　6.先天性甲狀腺功能減退癥治療 早期確診，一旦診斷確立，應終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

　　甲狀腺激素替代治療從小量開始，逐步加到足量，然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片，維持量：新生兒10μg/(kg·d);嬰幼兒8μg/(kg·d);兒童6μg/(kg·d)。干甲狀腺片40mg/片，維持量：2～6μg/(kg·d)。

　　習題：

　　男孩，2歲，智力和生長發(fā)育落后，經常便秘。查體：身高70cm，皮膚粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，為明確診斷首選檢查

　　A.血鈣測定

　　B.骨齡測定

　　C.血T3，T4、TSH檢測

　　D.血氨基酸分析

　　E.染色體核型分析

　　【正確答案】C

　　【答案解析】根據患兒癥狀，懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，應檢查血清T3、T4、TSH濃度，如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。

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