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2015年衛(wèi)生資格《內(nèi)科主治醫(yī)師》考試輔導(dǎo)資料(3)

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肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)

  1.以青壯年多見(jiàn)、常有家族史。

  2.可以無(wú)癥狀,也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死,晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。

  3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音,可伴震顫,應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點(diǎn)異丙腎上腺素及Valsalva動(dòng)作后雜音增強(qiáng),反之應(yīng)用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時(shí)雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區(qū)相對(duì)性二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音。

肥厚型心肌病病因

  肥厚型心肌病(HCM)是一種原因不明的心肌疾病,特征為心室壁呈不對(duì)稱性肥厚,常侵及室間隔,心室內(nèi)腔變小,左心室血液充盈受阻,左心室舒張期順應(yīng)性下降。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病,可能與遺傳等有關(guān)。肥厚型心肌病有猝死風(fēng)險(xiǎn),是運(yùn)動(dòng)性猝死的原因之一。

  病因

  肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,60%~70%為家族性,30%~40%為散發(fā)性,家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實(shí),至少14個(gè)基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān),其中有10種是編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因,絕大部分突變位于這些基因。

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