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2015年衛(wèi)生資格《初級藥士》精選復習資料(3)

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遺傳性半乳糖血癥

  遺傳性半乳糖血癥主要有兩種。

  1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥

  1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶所致的半乳糖癥是最多見的遺傳性半乳糖血癥,其為常染色體隱性遺傳疾病;颊甙肴樘谴x終止于1-磷酸半乳糖階段。雜合子病人此酶僅活性低下,但如果不持續(xù)服用半乳糖飲食,酶活性還可以維持健康。而純合子病人此酶完全缺乏,如食用富含半乳糖的食物,病人會出現(xiàn)嚴重病變,甚至死亡。如果及時停用含半乳糖的食物,病人除智力障礙外,其他的各種癥狀均可消失。此型半乳糖血癥臨床表現(xiàn)為生長停滯,喂奶后嘔吐和腹瀉,繼而出現(xiàn)黃疸、溶血、肝大、智力障礙,檢查中可見患兒血清半乳糖水平明顯升高,尿中出現(xiàn)半乳糖,紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。患兒進食半乳糖或乳糖后,常伴有低血糖和高半乳糖血癥。

  2.半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖癥

  另一種遺傳性半乳糖血癥是由于半乳糖激酶缺乏所致,此型癥狀較輕,新生兒期不表現(xiàn)癥狀,往往發(fā)生白內(nèi)障后才被確診。

  半乳糖血癥的危害不是由于缺乏某種必需物質(zhì),而是由于產(chǎn)生毒性物質(zhì)所致。半乳糖還原產(chǎn)物-半乳糖醇,在細胞內(nèi)高濃度,如貯積于晶體,將吸收水進入晶體,造成晶體腫脹、混濁,引起白內(nèi)障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物質(zhì)的前體,或者高濃度時本身就具有毒性作用。體外實驗已證實,1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖變位酶和G-6-P酶的活性。

果糖不耐受癥的臨術(shù)表現(xiàn)

  在嬰兒可表現(xiàn)為嘔吐、進食少、肝大、精神淡漠、生長停滯等。病人尿分析有果糖、葡萄糖等還原物質(zhì),多數(shù)病人有蛋白尿、非特異的氨基酸尿以及血漿轉(zhuǎn)酶活性增高。有的病兒伴有其它肝、腎損害指標。在大齡兒童或成人則無癥狀,只在進甜食后,可有腹部不適、嘔吐或腹瀉。果糖不耐受的一個重要特征是服用果糖后出現(xiàn)嚴重的低血糖,病人即使肝糖原儲備豐富也會在此時發(fā)生低血糖,這是由于過量的1-磷酸果糖抑制了肝磷酸化酶所致。

  實驗室檢查

  可見空腹血糖低,即空腹性低血糖、酮血癥、乳酸血癥和血漿丙氨酸水平增高。診斷依據(jù)低血糖癥,確診需用肝、腎、腸活檢標本測定該酶活性。

  治療

  主要通過食物療法,食含果糖少的食物,少吃多餐,避免饑餓,一般療效還可以,預后尚可。

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